Перший другий і третій закон Менделя. Закони Менделя. Цитологічні основи та універсальність законів Менделя

Третій закон Менделя, закон незалежного комбінування.

Вивчення Менделем успадкування однієї пари алелів дало можливість встановити низку важливих генетичних закономірностей: явище домінування, незмінність рецесивних алелів у гібридів, розщеплення потомства гібридів щодо 3:1, і навіть припустити, що гамети генетично чисті , т. е. містять лише одне ген з алельної пари. Однак організми різняться за багатьма генами. Встановити закономірності успадкування двох пар альтернативних ознак і більше можна шляхом дигібридного чи полігібридного схрещування.

Для дигібридного схрещування Мендель взяв гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за двома генами - забарвлення насіння (жовте, зелене) та форми насіння (гладке, зморшкувате). Домінантні ознаки – жовте забарвлення (А)та гладка форма (В)насіння. Кожна рослина утворює один сорт гамет по алелях, що вивчаються:

При злитті гамет усе потомство буде одноманітним:

При утворенні гамет у гібрида з кожної пари алельних генів у гамету потрапляє лише один, при цьому внаслідок випадковості розбіжності батьківських та материнських хромосом у I розподілі мейозу ген Аможе потрапити в одну гамету з геном Уабо з геном b. Так само ген аможе опинитися в одній гаметі з геном Уабо з геном b. Тому у гібрида утворюються чотири типи гамет: АВ, Ав, АВ, ав.Під час запліднення кожна з чотирьох типів гамет одного організму випадково зустрічається з будь-якою гаметою іншого організму. Всі можливі поєднання чоловічих і жіночих гамет можна легко встановити за допомогою ґрат Пеннета, в якій по горизонталі виписуються гамети одного з батьків, по вертикалі - гамети іншого з батьків. У квадратики вносяться генотипи зигот, що утворюються при злитті гамет – дивіться малюнок нижче.

Легко підрахувати, що з фенотипу потомство ділиться на 4 групи: 9 жовтих гладких, 3 жовтих зморшкуватих, 3 зелених гладких, 1 жовта зморшкувата. Якщо враховувати результати розщеплення по кожній парі ознак окремо, то вийде, що відношення числа жовтого насіння до зеленого і відношення гладкого насіння до зморшкуватого для кожної пари дорівнює 3:1. Таким чином, при дигібридному схрещуванні кожна пара ознак при розщепленні в потомстві поводиться так само, як при моногібридному схрещуванні, тобто незалежно від іншої пари ознак.

При заплідненні гамети поєднуються за правилами випадкових поєднань, але з рівною ймовірністю для кожної. У зиготах, що утворюються, виникають різні комбінації генів.

Незалежний розподіл генів у потомстві та виникнення різних комбінацій цих генів при дигібридному схрещуванні можливий лише в тому випадку, якщо пари алельних генів розташовані в різних парах гомологічних хромосом:

Тепер можна сформулювати третій закон Менделя: при схрещуванні двох гомозиготних особин, що відрізняються один від одного по двом і більше парам альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного та комбінуються у всіх можливих поєднаннях.

Закони Менделяслужать основою для аналізу розщеплення у складніших випадках: при відмінностях особин за трьома, чотирма парами ознак і більше.

Якщо батьківські форми розрізняються за однією парою ознак, то у другому поколінні спостерігається розщеплення щодо 3:1, для дигібридного схрещування це буде (3:1) 2 , для тригібридного - (3:1) 3 і т.д. кількість типів гамет, що утворюються у гібридів.

Федеральне агентство з освіти

Державний освітній заклад

вищої професійної освіти

КУБАНСЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

РЕФЕРАТ

«Закони Менделя»

Роботу виконала Айрапетян Марина

Група 36, факультет комп'ютерних технологій та прикладної математики, спец. 061800 - Математичні методи в економіці

Роботу перевірив Шаповаленко В.В.

Краснодар

Вступ. 3

Історія. 3

Методи та хід роботи Менделя. 4

Закон однаковості гібридів першого покоління. 6

Закон розщеплення ознак. 7

Закон незалежного наслідування ознак. 10

Основні положення теорії спадковості Менделя. 12

Умови виконання законів Менделя. 12

Значення робіт Менделя. 13

Вступ

Основні закони успадкованості були описані понад століття тому чеським ченцем Грегором Менделем (1822-1884), який викладав фізику та природну історію в середній школі м. Брюнна (м. Брно).

Закони Менделя - це принципи передачі спадкових ознак від батьківських організмів до їхніх нащадків, які з експериментів Грегора Менделя. Ці принципи послужили основою класичної генетики і згодом пояснили як наслідок молекулярних механізмів спадковості. Хоча у російськомовних підручниках зазвичай описують три закони, «перший закон» був відкритий Менделем. Особливого значення з відкритих Менделем закономірностей має «гіпотеза чистоти гамет».

Мендель займався селекціонуванням гороху, і саме гороху, наукової удачі та суворості дослідів Менделя ми завдячуємо відкриттям основних законів успадковуваності: закону однаковості гібридів першого покоління, закону розщеплення та закону незалежного комбінування.

Історія

Слід зазначити, що сам Грегор Мендель не формулював свої висновки як «закони» і не надавав їм жодних номерів. Більше того, багато «відкритих» ним фактів було давно і добре відоме, на що сам Мендель вказує у своїй роботі.

Деякі дослідники виділяють не три, а два закони Менделя. Наприклад, у керівництві «Генетика людини» Ф. Фогеля та А. Мотульські викладаються три закони, а в книзі Л. Ерман та П. Парсонса «Генетика поведінки та еволюція» – два. При цьому деякі вчені об'єднують перший і другий закони, вважаючи, що перший закон є частиною другого та описує генотипи та фенотипи нащадків першого покоління (F1). Інші дослідники об'єднують в один другий і третій закони, вважаючи, що «закон незалежного комбінування» є по суті «закон незалежності розщеплення», що протікає одночасно по різних парах алелів. Однак у вітчизняній літературі йдеться зазвичай про три закони Менделя. Цю думку приймаємо і ми.

До середини ХІХ століття було відкрито явище домінантності (О. Сарже, Ш. Ноден та інших.). Часто всі гібриди першого покоління схожі один на одного (одноманітність гібридів) і за цією ознакою всі вони ідентичні одному з батьків (домінує його ознака). Вони ж показали, що рецесивні ознаки, що не виявляються у гібридів першого покоління, не зникають; при схрещуванні гібридів між собою у другому поколінні частина гібридів має рецесивні ознаки (повернення до батьківських форм). Було також показано (Дж. Госс та ін.), Що серед гібридів другого покоління з домінантною ознакою зустрічаються різні - що дають і не дають розщеплення при самозапиленні. Однак ніхто з цих дослідників не зміг дати своїм спостереженням теоретичне обґрунтування.

Головною заслугою Менделя було створення теорії спадковості, яка пояснювала вивчені закономірності успадкування.

Методи та хід роботи Менделя

Мендель вивчав, як успадковуються окремі ознаки.

Мендель вибрав з усіх ознак лише альтернативні - такі, які мали у його сортів два чітко різняться варіанти (насіння або гладкі, або зморшкуваті; проміжних варіантів не буває). Таке свідоме звуження завдання дослідження дозволило чітко встановити загальні закономірності спадкування.

Мендель спланував та провів масштабний експеримент. Їм було отримано від насінницьких фірм 34 сорти гороху, з яких він відібрав 22 «чистих» (що не дають розщеплення за ознаками, що вивчаються при самозапиленні) сорту. Потім він проводив штучну гібридизацію сортів, а одержаних гібридів схрещував між собою. Він вивчив успадкування семи ознак, вивчивши загалом близько 20 000 гібридів другого покоління. Експеримент полегшувався вдалим вибором об'єкта: горох у нормі самозапилювач, але легко проводити штучну гібридизацію. Горох був зручний з різних міркувань. Нащадок цієї рослини має ряд чітко помітних ознак - зелений або жовтий колір сім'ядолів, гладке або, навпаки, зморшкувате насіння, здуті або перетягнуті боби, довга або коротка вісь суцвіття стебла і так далі. Перехідних, половинчастих "змазаних" ознак був. Щоразу можна було впевнено говорити "так" чи "ні", "або - або", мати справу з альтернативою. А тому й заперечувати висновки Менделя, сумніватися у них не доводилося.

Мендель одним із перших у біології використовував точні кількісні методи для аналізу даних. На основі знання теорії ймовірностей він зрозумів необхідність аналізу великої кількості схрещувань для усунення ролі випадкових відхилень.

Г. Мендель був піонером у сфері вивчення результатів схрещування рослин. Такі експерименти проводилися і до нього, з тією різницею, що схрещувалися рослини різних видів. Нащадки такого схрещування (покоління F 1) були стерильними, і, отже, запліднення та розвитку гібридів другого покоління (при описі селекційних експериментів друге покоління позначається F2) не відбувалося. Іншою особливістю доменделівських робіт було те, що більшість ознак, що досліджуються в різних експериментах з схрещування, були складними як за типом спадкування, так і з точки зору їх фенотипного вираження.

Геніальність (чи удача) Менделя полягала у цьому, що у експериментах не повторив помилок попередників. Як писала англійська дослідниця Ш. Ауербах, «успіх роботи Менделя в порівнянні з дослідженнями його попередників пояснюється тим, що він мав дві істотні якості, необхідні для вченого: здатність ставити природі необхідне питання і здатність правильно тлумачити відповідь природи». По-перше, як експериментальні рослини Мендель використовував різні сорти декоративного гороху всередині одного роду Pisum. Тому рослини, що розвинулися в результаті подібного схрещування, були здатні до відтворення. По-друге, як експериментальні ознаки Мендель вибрав прості якісні ознаки типу «або /або» (наприклад, шкірка горошини може бути або гладкою, або зморщеною), які, як потім з'ясувалося, контролюються одним геном. По-третє, справжня удача (чи геніальне передбачення) Менделя полягала у цьому, що обрані ним ознаки контролювалися генами, що містили домінантні алелі. І, нарешті, інтуїція підказала Менделю, що всі категорії насіння всіх гібридних поколінь слід точно, аж до останньої горошини, перераховувати, не обмежуючись загальними твердженнями, що підсумовують тільки найбільш характерні результати (скажімо, такого насіння більше, ніж такого).

Закон однаковості гібридів першого покоління

Прояв у гібридів ознаки лише з батьків Мендель назвав домінуванням.

При схрещуванні організмів, що різняться по одній парі контрастних ознак, за які відповідають алелі одного гена, перше покоління гібридів однаково по фенотипу та генотипу. За фенотипом всі гібриди першого покоління характеризуються домінантною ознакою, за генотипом все перше покоління гібридів гетерозиготне

Цей закон також відомий як закон домінування ознак. Його формулювання ґрунтується на понятті чистої лінії щодо досліджуваної ознаки - сучасною мовою це означає гомозиготність особин за цією ознакою. Мендель формулював чистоту ознаки як відсутність проявів протилежних ознак у всіх нащадків у кількох поколіннях цієї особи при самозапиленні.

При схрещуванні чистих ліній гороху з пурпуровими квітками і гороху з білими квітками Мендель зауважив, що нащадки рослин, що зійшли, були всі з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював досвід, використовував інші ознаки. Якщо він схрещував горох з жовтим і зеленим насінням, у всіх нащадків насіння було жовтим. Якщо він схрещував горох з гладким і зморшкуватим насінням, у потомства було гладке насіння. Нащадок від високих та низьких рослин було високим. Отже, гібриди першого покоління завжди однакові за цією ознакою і набувають ознак одного з батьків. Ця ознака (сильніша, домінантніша), завжди пригнічувала іншу (рецесивну).

Кодомінування та неповне домінування

Деякі протилежні ознаки не щодо повного домінування (коли один завжди пригнічує інший у гетерозиготних особин), а щодо неповного домінування. Наприклад, при схрещуванні чистих ліній левового зіва з пурпуровими та білими квітками особини першого покоління мають рожеві квіти. При схрещуванні чистих ліній андалузьких курей чорного та білого забарвлення у першому поколінні народжуються кури сірого забарвлення. При неповному домінуванні гетерозиготи мають ознаки, проміжні між ознаками рецесивної та домінантної гомозигот.

При кодомінуванні, на відміну неповного домінування, у гетерозигот ознаки виявляються одночасно (змішано). Типовий приклад кодомінування – успадкування груп крові системи АВ0 у людини, де А та В – домінантні гени, а 0 – рецесивний. За цією системою генотип 00 визначає першу групу крові, АА та А0 – другу, ВР та В0 – третю, а АВ визначатиме четверту групу крові. Т.о. все потомство людей з генотипами АА (друга група) та ВР (третя група) матиме генотип АВ (четверта група). Їх фенотип не є проміжним між фенотипами батьків, оскільки на поверхні еритроцитів присутні обидва аглютиногени (А та В).

І закон Менделя. Закон однаковості гібридів першого покоління

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються по одній парі альтернативних (взаємовиключних) ознак, все потомство в першому поколінніоднаково як за фенотипом, так і за генотипом.

Схрещували рослини гороху з жовтими (домінантною ознакою) та зеленими (рецесивною ознакою) насінням. Освіта гамет супроводжується мейозом. Кожна рослина утворює один сорт гамет. З кожної гомологічної пари хромосом до гамет відходять по одній хромосомі з одним з алельних генів (А або а). Після запліднення парність гомологічних хромосом відновлюється, утворюються гібриди. Всі рослини будуть мати насіння тільки жовтого кольору (фенотип), гетерозиготні за генотипом Аа. Це відбувається за повне домінування.

Гібрид Аа має один ген А від одного з батьків, а другий ген - а - від іншого з батьків (рис. 73).

Гаплоїдні гамети (G), на відміну диплоїдних організмів, обводять кружальцем.

В результаті схрещування виходять гібриди першого покоління, що позначаються F1.

Для запису схрещувань застосовують спеціальну таблицю, запропоновану англійським генетиком Пеннетом і звану ґратами Пеннета.

По горизонталі виписують гамети батьківської особини, по вертикалі – материнській. У місцях перетинів записують геноти-

Мал. 73.Спадкування при моногібридному схрещуванні.

I - схрещування двох сортів гороху з жовтим і зеленим насінням (Р); II

Цитологічні основи І та ІІ законів Менделя.

F 1 - гетерозиготи (Аа), F 2 - розщеплення за генотипом 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

пи нащадків. У таблиці число клітин залежить від числа типів гамет, що утворюються схрещуваними особинами.

II закон Менделя. Закон розщеплення гібридів першого покоління

При схрещуванні гібридів першого покоління між собою у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними ознаками і відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 (три домінантні фенотипи та один рецесивний) і 1:2:1 за генотипом (див. 73). Таке розщеплення можливе при повне домінування.

Гіпотеза «чистоти» гамет

Закон розщеплення можна пояснити гіпотезою «чистоти» гамет.

Явище незмішування алелей альтернативних ознак у гаметах гетерозиготного організму (гібрида) Мендель назвав гіпотезою «чистоти» гамет.За кожну ознаку відповідають два алельних гени (Аа). При утворенні гібридів аллельні гени не поєднуються, а залишаються в незміненому вигляді.

Гібриди Аа в результаті мейозу утворюють два типи гамет. У кожну гамету йде одна з пари гомологічних хромосом з алельним геном А або алельним геном а. Гамети чисті від іншого аллельного гена. При заплідненні відновлюється гомологічність хромосом та алельність генів, проявляється рецесивна ознака (зелений колір горошин), ген якого в гібридному організмі не виявляв своєї дії. Ознаки розвиваються внаслідок взаємодії генів.

Неповне домінування

При неповне домінуваннягетерозиготні особини мають власний фенотип, і ознака має проміжний характер.

При схрещуванні рослин нічної красуні з червоними та білими квітками у першому поколінні з'являються особини з рожевим забарвленням. При схрещуванні гібридів першого покоління (рожеві квітки) розщеплення в потомстві генотипу і фенотипу збігається (рис. 74).

Мал. 74.Наслідування при неповному домінуванні у рослини нічної красуні.

Властивістю неповного домінування має ген, що викликає серповидноклітинну анемію у людини.

Аналізуючий схрещування

Рецесивна ознака (зелений горох) проявляється лише у гомозиготному стані. Гомозиготні (жовтий горох) та гетерозиготні (жовтий горох) особини з домінантними ознаками за фенотипом не відрізняються один від одного, але мають різні генотипи. Їхні генотипи можна встановити, схрестивши з особинами з відомим генотипом. Такою особиною може бути зелений горох, що має гомозиготну рецесивну ознаку. Це схрещування називають такими, що аналізуються. Якщо в результаті схрещування все потомство буде одноманітним, то особина, що досліджується, гомозиготна.

Якщо відбудеться розщеплення, то особина гетерозиготна. Нащадок гетерозиготної особини дає розщеплення у співвідношенні 1:1.

ІІІ закон Менделя. Закон незалежного комбінування ознак (Мал. 75). Організми відрізняються один від одного за декількома ознаками.

Схрещування особин, що відрізняються за двома ознаками, називають дигібридним, а за багатьма – полігібридним.

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак, у другому поколінні відбувається незалежне комбінування ознак.

В результаті дигібридного схрещування все перше покоління однаково. У другому поколінні відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Наприклад, якщо схрестити горох з жовтим насінням і гладкою поверхнею (домінантна ознака) з горохом із зеленим насінням і зморшкуватою поверхнею (рецесивна ознака), то все перше покоління буде одноманітним (жовте та гладке насіння).

При схрещуванні гібридів між собою у другому поколінні з'явилися особини з ознаками, яких не було у вихідних форм (жовте зморшкувате і зелене гладке насіння). Ці ознаки успадковуються незалежноодин від одного.

Дигетерозиготна особина утворювала 4 типи гамет.

Для зручності підрахунку особин, що вийшли у другому поколінні після схрещування гібридів, користуються ґратами Пеннета.

Мал. 75.Незалежне розподілення ознак при дигібридному схрещуванні. А, В, а, b - домінантні та рецесивні алелі, що контролюють розвиток двох ознак. G – статеві клітини батьків; F 1 – гібриди першого покоління; F 2 – гібриди другого покоління.

В результаті мейозу в кожну гамету відійде по одному з алельних генів із пари гомологічної хромосом.

Утворюється 4 типи гамет. Розщеплення після схрещування у співвідношенні 9:3:3:1 (9 особин з двома домінантними ознаками, 1 особина з двома рецесивними ознаками, 3 особини з однією домінантною, а іншою рецесивною ознаками, 3 особини з домінантною та рецесивною ознаками).

Поява особин з домінантними та рецесивними ознаками можлива тому, що гени, що відповідають за колір та форму горошин, знаходяться у різних негомологічних хромосомах.

Кожна пара алельних генів розподіляється незалежно від іншої пари, тому гени можуть комбінуватися незалежно.

Гетерозиготна особина по «n» парам ознак утворює 2 n типів гамет.

Запитання для самоконтролю

1. Як формулюється І закон Менделя?

2. Горох з яким насінням схрещував Мендель?

3. Рослини з яким насінням вийшли в результаті схрещування?

4. Як формулюється II закон Менделя?

5. Рослини, з якими ознаками вийшли в результаті схрещування гібридів першого покоління?

6. У якому числовому співвідношенні відбувається розщеплення?

7. Як можна пояснити закон розщеплення?

8. Як пояснити гіпотезу «чистоти» гамет?

9. Як пояснити неповне домінування ознак? 10. Яке розщеплення по фенотипу та генотипу відбувається

після схрещування гібридів першого покоління?

11.Коли виробляють аналізуючий схрещування?

12. Як виробляють схрещування, що аналізує?

13. Яке схрещування називають дигібридним?

14. У яких хромосомах знаходяться гени, які відповідають за колір та форму горошин?

15. Як формулюється ІІІ закон Менделя?

16. Яке розщеплення щодо фенотипу відбувається у першому поколінні?

17. Яке розщеплення відбувається за фенотипом у другому поколінні?

18.Что використовують для зручності підрахунку особин, що вийшли після схрещування гібридів?

19.Як можна пояснити появу особин з ознаками, яких раніше?

Ключові слова теми «Закони Менделя»

алельність анемія

взаємодія

гамети

ген

генотип

гетерозигота

гібрид

гіпотеза «чистоти» гамет

гомозигота

гомологічність

горох

горошина

дія

дігібрид

домінування

однаковість

закон

мейоз

утворення забарвлення

запліднення

особина

парність

поверхня

підрахунок

покоління

полігібрид

потомство

поява

ознака

рослина

розщеплення

грати Пеннета

батьки

властивість

насіння

схрещування

злиття

співвідношення

сорт

зручність

фенотип

форма

характер

колір

квіти

Множинний алелізм

До алельних генів можуть відноситися не два, а більше генів. Це численні алелі. Вони виникають внаслідок мутації (заміни чи втрати нуклеотиду у молекулі ДНК). Прикладом множинних алелів можуть бути гени, що відповідають за групи крові у людини: I A , I B , I 0 . Гени I A і I B домінантні по відношенню до гена I 0 . У генотипі завжди присутні лише два гени із серії алелів. Гени I 0 I 0 визначають I групу крові, гени I A I A , I A I O - II групу, I B I B , I B I 0 - III групу, I A I B - IV групу.

Взаємодія генів

Між геном та ознакою існує складний зв'язок. Один ген може відповідати за розвиток однієї ознаки.

Гени відповідають за синтез білків, які каталізують певні біохімічні реакції, у результаті виявляються певні ознаки.

Один ген може відповідати за розвиток кількох ознак, виявляючи плейотропна дія.Виразність плейотропної дії гена залежить від біохімічної реакції, яку каталізує фермент, який синтезується під контролем даного гена.

За розвиток однієї ознаки можуть відповідати кілька генів – це полімернедія гена.

Прояв ознак – результат взаємодії різних біохімічних реакцій. Ці взаємодії можуть бути пов'язані з алельними та неалельними генами.

Взаємодія аллельних генів.

Взаємодія генів, що знаходяться в одній алельній парі, відбувається за типом:

. повного домінування;

. неповне домінування;

. кодомінування;

. наддомінування.

При повномуДомінування дія одного (домінантного) гена повністю пригнічує дію іншого (рецесивного). При схрещуванні у першому поколінні проявляється домінантна ознака (наприклад, жовтий колір горошин).

При неповномуДомінування відбувається послаблення дії домінантного алелю у присутності рецесивного. Гетерозиготні особини, отримані в результаті схрещування, мають власний генотип. Наприклад, при схрещуванні рослин нічної красуні з червоними та білими квітками з'являються рожеві.

При кодомінуванняпроявляється дія обох генів при одночасному їх присутності. В результаті проявляється нова ознака.

Наприклад, IV група крові (I A I B) у людини формується при взаємодії генів I A і I B . Окремо ген I A визначає II групу крові, а I B - III групу крові.

При наддомінуванняу домінантного алелю в гетерозиготному стані відзначається сильніший прояв ознаки, ніж у гомозиготному.

Взаємодія неалельних генів

На одну ознаку організму часто можуть впливати кілька пар неалельних генів.

Взаємодія неалельних генів відбувається за типом:

. комплементарності;

. епістазу;

. полімерії.

Комплементарне дія проявляється за одночасної присутності в генотипі організмів двох домінантних неалельних генів. Кожен із домінантних генів може виявлятися самостійно, якщо інший перебуває в рецесивному стані, але їхня спільна присутність у домінантному стані в зиготі обумовлює новий стан ознаки.

приклад. Схрещували два сорти запашного горошку з білими квітками. Усі гібриди першого покоління мали червоні квіти. Забарвлення квіток залежить від двох взаємодіючих генів А та В.

Білки (ферменти), синтезовані на основі генів А і В, каталізують біохімічні реакції, що призводять до прояву ознаки (червоне забарвлення квіток).

Епістаз- взаємодія, при якій один із домінантних або рецесивних неалельних генів пригнічує дію іншого неалельного гена. Ген, який пригнічує дію іншого, називають епістатичним геном або супресором. Пригнічений ген називають гіпостатичним. Епістаз буває домінантним та рецесивним.

Домінантний епістаз. Прикладом домінантного епістазу може бути спадкування забарвлення оперення курей. Домінантний ген відповідає за забарвлення оперення. Домінантний неалельний ген I пригнічує розвиток забарвлення оперення. Внаслідок цього кури, що мають ген С у генотипі, у присутності гена I мають біле оперення: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Кури з генотипом iicc також будуть білими, тому що ці гени перебувають у рецесивному стані. Оперення курей із генотипом iiCC, iiCc буде пофарбовано. Біле забарвлення оперення обумовлено присутністю рецесивного алелю гена i або наявністю гена подавлювача забарвлення I. В основі взаємодії генів лежать біохімічні зв'язки між білками-ферментами, що кодуються епістатичними генами.

Рецесивний епістаз. Рецесивним епістазом пояснюється бомбейський феномен – незвичайне успадкування антигенів системи груп крові АВ0. Відомі 4 групи крові.

У сім'ї жінки з І групою крові (I 0 I 0) від чоловіка з II групою крові (I A I A) народилася дитина з IV групою крові (I A I B), що неможливо. Виявилося, що жінка успадкувала від матері ген I B від батька ген I 0 . Проявив дію тільки ген I 0 тому

вважалося, що жінка має І групу крові. Ген I B був пригнічений рецесивним геном х, який перебував у гомозиготному стані – хх.

У дитини цієї жінки пригнічений ген I B виявив свою дію. Дитина мала IV групу крові I A I B .

Полімернедія генів пов'язана з тим, що кілька неаллельних генів можуть відповідати за ту саму ознаку, посилюючи його прояв. Ознаки, які від полімерних генів, відносять до кількісним. Гени, відповідальні розвиток кількісних ознак, дають сумарний ефект. Наприклад, за пігментацію шкіри у людини відповідають полімерні неалельні гени S1 і S2. У присутності домінантних алелів цих генів синтезується багато пігменту, у присутності рецесивних – мало. Інтенсивність фарбування шкіри залежить від кількості пігменту, що визначається кількістю домінантних генів.

Від шлюбу між мулатами S1s1S2s2 народжуються діти з пігментацією шкіри від світлої до темної, але ймовірність народження дитини з білим і чорним кольором шкіри дорівнює 1/16.

Багато ознак успадковуються за принципом полімерії.

Запитання для самоконтролю

1. Що таке множинні алелі?

2. Які гени відповідають за групи крові у людини?

3. Які групи крові є у людини?

4. Які зв'язки існують між геном та ознакою?

5. Як взаємодіють аллельні гени?

6. Як взаємодіють неалельні гени?

7. Як можна пояснити комплементарну дію гена?

8. Як можна пояснити епістаз?

9. Як можна пояснити полімерну дію гена?

Ключові слова теми «Множинні алелі та взаємодія генів»

алелізм алель антигени шлюб

взаємодія

генотип

гібрид

горох

горошок

група крові

дія

діти

домінування

жінка

заміна

кодомінантність

кодомінування

шкіра

кури

Мати

молекула

мулат

мутація

наявність

успадкування

нуклеотиди

забарвлення

оперення

основа

ставлення

пігмент

пігментація

плейотропія

подавлювач

покоління

полімерія

ознака

приклад

присутність

прояв

розвиток

реакції

дитина

результат

наддомінування зв'язок

синтез білка система

схрещування

стан

ступінь

втрата

феномен

ферменти

колір

квіти

людина

У цій статті коротко і зрозуміло описуються три закони Менделя. Ці закони - основа всієї генетики, створивши їх, Мендель фактично створив науку.

Тут Ви знайдете визначення кожного закону та дізнаєтеся трохи нового про генетику та біологію в цілому.

Перед початком читання статті варто розуміти, що генотип – це сукупність генів організму, а фенотип – його зовнішніх ознак.

Хто такий Мендель і чим він займався

Грегор Йоган Мендель - відомий австрійський біолог, який народився 1822 року в селі Гінчице. Добре навчався, але сім'я мала матеріальні труднощі. Щоб розібратися з ними, Йоган Мендель у 1943 році вирішив стати ченцем чеського монастиря у місті Брно та отримав там ім'я Грегор.

Грегор Йоган Мендель (1822 - 1884)

Пізніше вивчав біологію у Віденському університеті, а потім вирішив викладати фізику та природознавство у Брно. Тоді ж вчений зацікавився ботанікою. Він проводив досліди щодо схрещування гороху. На основі результатів цих дослідів учений вивів три закони спадковості, яким і присвячено цю статтю.

Опубліковані в роботі «Досліди з гібридами рослин» у 1866 році, ці закони не набули широкого розголосу, і незабаром робота була забута. Про неї згадали лише після смерті Менделя 1884 року. Вам уже відомо, скільки законів він вивів. Тепер настав час перейти до розгляду кожного.

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів першого покоління

Розглянемо досвід, проведений Менделем. Він узяв два види гороху. Ці види розрізняли кольором квіток. В одного вони були пурпурові, а в іншого – білі.

Схрестивши їх, учений побачив, що всі потомства мають квітки пурпурові. А горох жовтого та зеленого кольорудав повністю жовте потомство. Біолог повторював експеримент ще багато разів, перевіряючи успадкування різних ознак, проте результат завжди був один.

На основі цих дослідів учений вивів свій перший закон, ось його формулювання: всі гібриди у першому поколінні завжди успадковують лише одну ознаку від батьків.

Позначимо ген, який відповідає за пурпурові квітки, як A, а за білі-a. Генотип одного з батьків - AA (пурпурні), а другого - aa (білі). Від першого з батьків буде успадкований ген A, а від другого - a. Отже, генотип потомства завжди буде Aa. Ген, позначений великою літерою, називається домінантним, а малої - рецесивним.

Якщо в генотипі організму містяться два домінантні або два рецесивні гени, то його називають гомозиготним, а організм, що містить різні гени - гетерозиготним. Якщо організм гетерозиготний, то рецесивний ген, що позначається великою літерою, пригнічується сильнішим домінантним, в результаті проявляється ознака, за який відповідає домінантний. Значить, горох з генотипом Aa матиме пурпурові квітки.

Схрещування двох гетерозиготних організмів з різними ознаками – це моногібридне схрещування.

Кодомінування та неповне домінування

Буває таке, що домінантний ген неспроможна придушити рецесивний. І тоді в організмі проявляються обидві батьківські ознаки.

Таке явище можна спостерігати з прикладу камелії. Якщо в генотипі цієї рослини один ген відповідає за червоні пелюстки, а інший – за білі, то половина пелюсток камелії стануть червоними, а решта – білими.

Таке явище називають кодомінування.

Неповне домінування - схоже явище, у якому з'являється третя ознака, щось середнє тим, що було в батьків. Наприклад, квітка нічна красуня з генотипом, що містить і білі, і червоні пелюстки, забарвлюється в рожевий.

Другий закон Менделя – закон розщеплення

Отже, пам'ятаємо, що з схрещуванні двох гомозиготних організмів все потомство прийме лише одне ознака. Але що, якщо взяти з цього потомства два гетерозиготні організми і схрестити їх? Чи буде потомство одноманітним?

Повернемося до гороху. Кожен з рівною ймовірністю передасть або ген A, або ген a. Тоді потомство розділиться так:

AA – пурпурні квітки (25%);
aa – білі квітки (25%);
Aa – пурпурові квітки (50%).

Видно, що організмів із пурпуровими квітками втричі більше. Це явище розщеплення. У цьому полягає другий закон Грегора Менделя: при схрещуванні гетерозиготних організмів потомство розщеплюється у співвідношенні 3:1 по фенотипу і 1:2:1 по генотипу.

Втім, існують звані летальні гени. За наявності відбувається відхилення від другого закону. Наприклад, потомство жовтих мишей розщеплюється у співвідношенні 2:1.

Те саме відбувається і з лисицями платинового кольору. Справа в тому, що якщо в генотипі цих (і деяких інших) організмів обидва гени домінантні, то вони просто гинуть. В результаті домінантний ген може виявлятися лише якщо організм гетерозіотен.

Закон чистоти гамет та його цитологічне обґрунтування

Візьмемо жовтий горох та зелений горох, ген жовтого кольору – домінантний, а зеленого – рецесивний. У гібриді будуть міститися обидва ці гени (хоча ми побачимо лише прояв домінантного).

Відомо, що з батька до потомства гени переносяться з допомогою гамет. Гамета – це статева клітина. У генотипі гібрида є два гени, виходить, у кожній гаметі – а їх дві – знаходилося по одному гену. Злившись, вони утворили генотип гібриду.

Якщо у другому поколінні виявилася рецесивна ознака, характерна одному з батьківських організмів, виконувалися такі умови:

спадкові фактори гібридів не змінювалися;
кожна гамета містила у собі один ген.

Другий пункт – закон чистоти гамет. Звісно, гена не два, їх більше. Існує поняття алельних генів. Вони відповідають за ту саму ознаку. Знаючи це поняття, можна сформулювати закон так: у гамету проникає по одному, випадково обраному гену з алелі.

Цитологічна основа даного правила: клітини, в яких знаходяться пари алелів хромосоми з усією генетичною інформацією, діляться і утворюють клітини, в яких є лише по одній алелі – гаплоїдні клітини. У цьому випадку це гамети.

Третій закон Менделя – закон незалежного наслідування

Виконання третього закону можливе при дигібридному схрещуванні, коли досліджується не одна ознака, а кілька. У випадку гороху це, наприклад, колір і гладкість насіння.

Гени, що відповідають за колір насіння, позначимо як A (жовтий) та a (зелений); за гладкість - B (гладкі) та b (зморшкуваті). Спробуємо провести дигібридне схрещування організмів із різними ознаками.

Перший закон не порушується при такому схрещуванні, тобто гібриди будуть однакові і за генотипом (AaBb), і за фенотипом (з жовтим гладким насінням).

Яким буде розщеплення у другому поколінні? Щоб дізнатися, необхідно з'ясувати, які гамети можуть виділити батьківські організми. Очевидно, це AB, Ab, aB та ab. Після цього будується схема, звана ґратами Піннета.

По горизонталі перераховуються всі гамети, які може виділити один організм, а вертикалі - інший. Усередині ґрат записується генотип організму, який з'явився б при даних гаметах.

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Якщо вивчити таблицю, можна зробити висновок, що розщеплення гібридів другого покоління за фенотипом відбувається у співвідношенні 9:3:3:1. Це зрозумів Мендель, провівши кілька експериментів.

Крім цього він також дійшов висновку, що те, який із генів однієї алелі (Aa) потрапить у гамету, не залежить від іншої алелі (Bb), тобто існує лише незалежне спадкування ознак. Це і є його третій закон, який називається законом незалежного наслідування.

Висновок

Три закони Менделя – основні генетичні закони. Завдяки тому, що одна людина вирішила поекспериментувати з горохом, біологія отримала новий розділ – генетику.

З її допомогою вчені з усього світу навчилися безлічі речей, починаючи запобігання хворобам, закінчуючи генною інженерією. Генетика - це один із найцікавіших і найперспективніших розділів біології.

Удосконалення гібридіологічного методу дозволило Г. Менделю виявити ряд найважливіших закономірностей успадкування ознак у гороху, які, як згодом виявилося, справедливі для всіх диплоїдних організмів, що розмножуються статевим шляхом.

Описуючи результати схрещувань, сам Мендель не інтерпретував встановлені їм факти деякі закони. Але після їх перевідкриття та підтвердження на рослинних та тваринних об'єктах, ці повторювані за певних умов явища стали називати законами успадкування ознак у гібридів.

Деякі дослідники виділяють не три, а два закони Менделя. При цьому деякі вчені об'єднують перший і другий закони, вважаючи, що перший закон є частиною другого та описує генотипи та фенотипи нащадків першого покоління (F1). Інші дослідники об'єднують в один другий і третій закони, вважаючи, що «закон незалежного комбінування» є по суті «закон незалежності розщеплення», що протікає одночасно по різних парах алелів. Однак у вітчизняній літературі йдеться про три закони Менделя.

Великий науковий успіх Менделя полягала у тому, що вибрані ним сім ознак визначалися генами різних хромосомах, що виключало можливе зчеплене успадкування. Він виявив, що:

1) У гібридів першого покоління є ознака лише однієї батьківської форми, а інший «зникає». Це закон однаковості гібридів першого покоління.

2) У другому поколінні спостерігається розщеплення: три чверті нащадків мають ознаку гібридів першого покоління, а чверть - «зникла» у першому поколінні ознака. Це закон розщеплення.

3) Кожна пара ознак успадковується незалежно від іншої пари. Це закон незалежного наслідування.

Зрозуміло, Мендель не знав, що ці положення згодом назвуть першим, другим та третім законами Менделя.

Сучасне формулювання законів

Перший закон Менделя

Закон одноманітності гібридів першого покоління - при схрещуванні двох гомозиготних організмів, що відносяться до різних чистих ліній і відрізняються один від одного по одній парі альтернативних проявів ознаки, все перше покоління гібридів (F1) виявиться одноманітним і буде виявляти ознаку одного з батьків.

Другий закон Менделя

Закон розщеплення - при схрещуванні двох гетерозиготних нащадків першого покоління між собою у другому поколінні спостерігається розщеплення у певному числовому відношенні: за фенотипом 3:1, генотипом 1:2:1.

Явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний, називається розщепленням. Отже, розщеплення - це розподіл (рекомбінація) домінантних та рецесивних ознак серед потомства у певному числовому співвідношенні. Рецесивна ознака у гібридів першого покоління не зникає, а лише пригнічується та проявляється у другому гібридному поколінні.

Розщеплення потомства при схрещуванні гетерозиготних особин пояснюється тим, що гамети генетично чисті, тобто несуть лише один ген із алельної пари. Закон чистоти гамет можна сформулювати наступним чином: при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один алель із пари алелей даного гена. Цитологічна основа розщеплення ознак – розбіжність гомологічних хромосом та утворення гаплоїдних статевих клітин у мейозі (рис.4).

Рис.4.

Приклад ілюструє схрещування рослин з гладким і зморшкуватим насінням. Зображено лише дві пари хромосом, в одній із цих пар знаходиться ген, відповідальний за форму насіння. У рослин з гладким насінням мейоз призводить до утворення гамет з алелем гладкості (R), а у рослин з зморшкуватим насінням - гамет з алелем зморшкуватості (r). Гібриди першого покоління F1 мають одну хромосому з алелем гладкості та одну - з алелем зморшкуватості. Мейоз F1 призводить до утворення в рівній кількості гамет з R і з r. Випадкове попарне об'єднання цих гамет при заплідненні призводить до покоління F2 до появи особин з гладкими і зморшкуватими горошинами щодо 3:1.

Третій закон Менделя

Закон незалежного успадкування - при схрещуванні двох особин, що відрізняються один від одного по двох (і більше) парах альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і за моногібридного схрещування).

Менделєєвський закон незалежного наслідування можна пояснити переміщенням хромосом під час мейозу (рис.5). При утворенні гамет розподіл з-поміж них алелей з цієї пари гомологічних хромосом відбувається незалежно від розподілу алелей з інших пар. Саме випадкове розташування гомологічних хромосом на екваторі веретена в метафазі I мейозу та їхнє подальше розташування в анафазі I веде до різноманітності рекомбінацій алелей у гаметах. Число можливих поєднань алелів у чоловічих чи жіночих гаметах можна визначити за загальною формулою 2n , де n - гаплоїдна кількість хромосом. У людини n=23, а можливе число різних поєднань становить 223=8388608.

Рис.5. Пояснення менделівського закону незалежного розподілу факторів (алелей) R, r, Y, y як результату незалежної розбіжності різних пар гомологічних хромосом у мейозі. Схрещування рослин, що відрізняються за формою та кольором насіння (гладкі жовті Ч зелені зморшкуваті), дає гібридні рослини, у яких у хромосомах однієї гомологічної пари містяться алелі R та r, а іншої гомологічної пари - алелі Y та y. У метафазі I мейозу хромосоми, отримані від кожного з батьків, можуть з рівною ймовірністю відходити або до того самого полюса веретена (лівий малюнок), або до різних (правий малюнок). У першому випадку виникають гамети, що містять ті ж комбінації генів (YR та yr), що й у батьків, у другому випадку – альтернативні поєднання генів (Yr та yR). В результаті з ймовірністю 1/4 утворюються чотири типи гамет, випадкова комбінація цих типів призводить до розщеплення потомства 9:3:3:1, як це і спостерігалося Менделем.