Закономірності успадкування були сформульовані в 1865 р. Грегорі Менделем у роботі "Досліди над рослинними гібридами". У своїх експериментах він проводив схрещування різних сортів гороху (Чехія/Австро-Угорщина). У 1900 р. закономірності успадкування перевідкриті Корренсем, Чермаком і Гого де Фрізом.

Перший і другий закони Менделя засновані на моногібридному схрещуванні, а третій - на ді і полігібридному. Моногібридне схрещування йде за однією парою альтернативних ознак, дигібридне по двох парах, полігібридне - Більше двох. Успіх Менделя обумовлений особливостями застосованого гібридлогічного методу:

Аналіз починається зі схрещування чистих ліній: гомозиготних особин.

Аналізуються окремі альтернативні взаємовиключні ознаки.

Точний кількісний облік нащадків із різною комбінацією ознак

Наслідування аналізованих ознак простежується у ряді поколінь.

Правило виписування гамет за формулою 2n , де n – кількість гетерозигот: для моногібридів – 2 сорти гамет, для дигібридів – 4, для тригібридів – 8.

1 ий закон Менделя: "Закон одноманітності гібридів 1 покоління"

При схрещуванні гомозиготних особин, аналізованих по одній парі альтернативних ознак, у гібридів 1-го покоління виявляються лише домінантні ознаки та спостерігається однаковість щодо фенотипу та генотипу.

У своїх дослідах Мендель схрещував чисті лінії рослин гороху з жовтим (АА) та зеленим (аа) насінням. Виявилося, що всі нащадки в першому поколінні однакові за генотипом (гетерозиготним) і фенотипом (жовті).

2 ой закон Менделя: "Закон розщеплення"

При схрещуванні гетерозиготних гібридів 1 покоління, аналізованих по одній парі альтернативних ознак, у гібридів другого покоління спостерігається розщеплення за фенотипом 3:1 і генотипом 1:2:1.

У своїх дослідах Мендель схрестив отримані першому досвіді гібриди (Аа) між собою. Виявилося, що в другому поколінні рецесивна ознака з'явилася знову. Дані цього досвіду свідчать про вищеплення рецесивної ознаки: він не втрачається, а виявляється знову в наступному поколінні.

Цитологічні основи 2 ого закону Менделя

Цитологічні основи 2 ого закону Менделя розкриваються в гіпотезі "чистоти гамет" . Зі схем схрещування видно, що кожна ознака визначається поєднанням двох алельних генів. При утворенні гетерозиготних гібридів аллельні гени не змішуються, а залишаються в незмінному вигляді. В результаті мейоза у гаметогенезі, у кожну гамету потрапляє лише одна з пари гомологічних хромосом. Отже, лише з пари алельних генів, тобто. гамета чиста щодо іншого аллельного гена.

3 ий закон Менделя: "Закон незалежного комбінування ознак"

При схрещуванні гомозиготних організмів, аналізованих за двома і більше парами альтернативних ознак, у гібридів 3 його покоління (отримані при схрещуванні гібридів 2-го покоління) спостерігається незалежне комбінування ознак та відповідних їм генів різних алельних пар.

Для вивчення закономірності наслідування рослин , що відрізнялися за однією парою альтернативних ознак, Мендель використав моногібридне схрещування . Далі він перейшов до дослідів з схрещування рослин, що відрізняється за двома парами альтернативних ознак: дигібридне схрещування , де використовував гомозиготні рослини гороху, що відрізняються за кольором та формою насіння. В результаті схрещування гладких (В) і жовтих (А) з зморшкуватими (в) і зеленими (а), у першому поколінні всі рослини були з жовтим гладким насінням.

Таким чином, закон одноманітності першого покоління проявляється не тільки за моно, а й за полігібридного схрещування, якщо батьківські особини гомозиготні.

При заплідненні утворюється диплоїдна зигота внаслідок злиття різних сортів гамет. Англійський генетик Беннет для полегшення розрахунку варіантів їх поєднання запропонував запис у вигляді грати - таблиці з числом рядків і шпальт за кількістю типів гамет, утворених схрещуються особинами.

Аналізуючий схрещування

Оскільки особини з домінантною ознакою у фенотипі можуть мати різний генотип (Аа та АА), Мендель запропонував схрещувати цей організм з рецесивною гомозиготою .

Гомозиготна особина дасть єдине покоління,

а геторозиготна - розщеплення по фенотипу та генотипу 1:1.

Хромосомна теорія Могран. Зчеплене успадкування

Встановлюючи закономірності спадкування, Мендель схрещував рослини гороху. Таким чином, його досліди проводилися на організмі. Розвиток мікроскопа на початку 20 століття дозволило виявити клітини - матеріальний носій спадкової інформації, перевівши дослідження на клітинний рівень. Грунтуючись на результатах численних дослідів з мошками-дрозофілами, в 1911 Томас Морган сформулював основні положення хромосомної теорії спадковості .

Гени в хромосомі розташовані лінійно у певних локусах . Алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом.

Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і успадковуються переважно разом. Число груп зчеплення дорівнює n набору хромосом.

Між гомологічними хромосомами можливий кросинговер - обмін ділянками, що може порушити зчеплення генів. Імовірність того, що гени залишаться зчеплені прямо пропорційною відстані між ними: чим ближче розташовані гени в хромосомі, тим вища ймовірність їх зчеплення. Ця відстань обчислюється в морганідах: 1 морганіді відповідає 1% утворення кросоверних гамет.

Для своїх експериментів, Морган використовував плодових мушок, що розрізняються по 2 парам ознак: колір сірий (В) та чорний (b); довжина крил норма(V) та короткі(v).

1) Дигібридне схрещування – спочатку схрещували гомозиготні особи ААВВ та ааbb. Таким чином були отримані аналогічні результати Менделю: всі особини з сірим тілом і нормальними крилами.

2) Аналізуючий схрещування проводилося з метою виведення генотипу гібридів першого покоління. Дигетерозиготний самець був схрещений із рецесивною дигомозиготною самкою. Відповідно до 3 йому закону Менделя, можна було очікувати поява 4 фенотипів через незалежну комбінацію ознак: сн (BbVv), чк (bbvv), cк (Bbvv), чн (bbVv) у співвідношенні 1:1:1:1. Однак було отримано лише 2 комбінації: сн (BbVv) чк (bbvv).

Таким чином, у другому поколінні спостерігалися тільки вихідні фенотипи у співвідношенні 1:1.

Таке відхилення від вільного комбінування ознак обумовлено тим, що гени, що визначають колір тіла і довжину крил у мушок, дрозофіл розташовані в одній хромосомі і успадковуються зчеплено . Виходить, що дигетерозиготний самець дає лише 2 сорти некросоверних гамет, а не 4 як при дигібридному схрещуванні організмів з незчепленими ознаками.

3) Аналізуючий рецепроктний схрещування - система схрещувань, при якій генотипно різні батьківські особи використовуються один раз як материнська форма, іноді як батьківська.

Цього разу Морган використав дигетерозиготну самку та гомозиготного рецесивного самця. Так було отримано 4 фенотипу, проте їх співвідношення не відповідало тому, що спостерігалося у Менделя при незалежному комбінуванні ознак. Число сничк склало 83% від усього потомства, а число скінч - всього 17%.

Зчеплення між генами, що локалізовані в одній хромосомі, порушується в результаті кросинговера . Якщо точка розриву хромосом лежить між зчепленими генами, то зчеплення порушується, і з них перетворюється на гомологічну хромосому. Так, крім двох сортів некросоверних гамет , утворюються ще два сорти кросоверних гамет , у яких хромосоми обмінялися гомологічними ділянками З них при злитті розвиваються кросоверні особини. Відповідно до положення хромосомної теорії, відстань між генами, що визначають колір тіла і довжину крил у дрозофіл - 17 морганід - 17% кросоверних гамет та 83% некросоверних.

Алельна взаємодія генів

1) Неповне домінування: при схрещуванні гомозиготних рослин запашного горошку з червоними та білими квітками, все потомство у першому поколінні має рожеві квіти- Проміжна форма. У другому поколінні розщеплення за фенотипом відповідає розщепленню за генотипом щодо 1кр: 2роз: 1біл.

2) Наддомінування : у домінантного алелі у гетерозиготі ознака виражена сильніше, ніж у гомозиготі. При цьому гетерозиготний організм Аа має кращу пристосованість, ніж обидва типи гомозигот.

Серпоподібна клітинна анемія обумовлена ​​мутантним алелем. У районах, де поширена малярія, гетерозиготи Ss стійкіші до неї, ніж гомозиготи SS.

3) Кодомінування : у фенотипі гетерозигот проявляються обидва алельні гени, внаслідок чого формується нова ознака. Але назвати один аллель домінантним, а інший рецесивним не можна, тому що вони однаково впливають на фенотип.

Формування 4-ої групи крові у людини. Алель Ia визначає присутність на еритроцитах антигену а, алель Ib - присутність антигену b. Присутність у генотипі обох алелей зумовлює освіту на еритроцитах обох антигенів.

4) Множинні алелі: у популяції виявляється більше двох аллельних генів. Такі гени виникають в результаті мутації одного і того ж локусу хромосоми. Крім домінантного та рецесивного генів, з'являються проміжні алелі , які по відношенню до домінанти поводяться як рецесивні, а стосовно рецесиви - як домінантні. У кожної диплоїдної особи алельних генів може бути не більше двох, але в популяції їх кількість не обмежена. Чим більше алельних генів, тим більше варіантів їх комбінацій. Усі алелі одного гена позначаються однією літерою з різними індексами: А1, А2, а3 тощо.

У морських свинок фарбування шерсті визначається 5ма алеями одного локусу, які в різних поєднаннях дають 11 варіантів фарбування. У людини за типом множинних алелей успадковуються групи крові за системою АВО. Три гени Io, Ia, Ib визначають успадкування 4 груп крові людини (гени Ia Ib домінантні по відношенню до Io).

Неалельна взаємодія генів

1) Компліментарність або компліментарна взаємодія генів - явище, за якого два неалельних домінантних або рецесивних генів дають новий ознака . Така взаємодія генів спостерігається при успадкування форм гребеня у курей:

А гороховий (А-вв); В-рожевидний (ааВ-); АВ горіхоподібний; аавв листоподібний.

При схрещуванні курей з горохоподібним і рожевидним гребенями, у всіх гібридів 1 покоління буде горіхоподібний гребінь. При схрещуванні дигібридів 1 ого покоління з горіховими гребенями, у 2 му поколінні з'являються особини з усіма видами гребенів у співвідношенні 9ор: 3роз: 3гор: 1лист. Однак, на відміну від розщеплення при 3-му законі Менделя, тут відсутнє розщеплення кожного алеля щодо 3:1. В інших випадках компліментарності, можливо 9:7 та 9:6:1.

2) Епістазабо епістатична взаємодія генів - придушення дії генів одного алелі генами іншого. Переважний ген є супресером чи інгібітором.

Домінантний епістаз - ген-супресор домінантний: успадкування забарвлення пір'я курей. С – синтез пігменту, I – ген-пригнічувач. Кури з генотипом С-ІІ будуть забарвлені. Інші особи будуть білі, тому що в присутності домінантного гена-супресора пригнічений ген забарвлення не проявляється, або відсутній ген, який відповідає за синтез пігменту (ссii). У разі схрещування дигібридів розщеплення у другому поколінні буде 13:3 або 12:3:1.

Рецесивний епістаз - геном пригнічувачем є рецесивний ген, наприклад успадкування забарвлення мишей. В – синтез сірого пігменту, b – чорного; А сприяє прояву кольоровості, а – пригнічує її. Епістаз виявлятиметься лише в тих випадках, де в генотипі будуть два гени-супресори аа. При схрещуванні дигібридних особин при рецесивному епістазі розщеплення в другому поколінні 9:3:4.

Бомбейський феномен проявляється у успадкування груп крові за системою АВО. Жінка з 1 групою крові (IoIo), яка вийшла заміж за чоловіка з 2 групою (IaIo), народила двох дівчаток з 4 (IaIb) та 1 (IoIo) групами. Це тим, що й мати мала алелем Ib, та його дія пригнічувалася рідкісним рецесивним геном, який у гомозиготном стані справив свою эпистатическое дію. У результаті жінки фенотипно виявлялася 1 група.

3) Полімерія - один і той самий ознака визначається декількома алеями. При цьому домінантні гени різних алельних пар впливають на ступінь прояву однієї ознаки. Вона залежить від кількості домінантних генів у генотипі (що більше домінантних генів, тим сильніше виражена ознака) та від впливів умов середовища.

Полімерні гени прийнято позначає однією літерою латинського алфавітуз цифровими індексами А 1 А 2 а 3 тощо. Ними визначаються полігенні ознаки . Так успадковуються багато кількісні та деякі якісні ознаки у тварин і людини: зріст, вага, колір шкіри. Наслідування кольору зерен пшениці: кожен із домінантних генів визначає червоний колір, рецесивні гени - білий колір. Зі збільшенням кількості домінантних генів інтенсивність фарбування підвищується. І тільки якщо організм гомозиготний по всіх парах рецесивних генів, зерна не пофарбовані. Так при схрещуванні дигібридів розщеплення щодо 15окр: 1бел.

4) Плейотропія- один ген впливає кілька ознак. Явище було описано Менделем, який виявив, що спадковий фактор у рослин гороху може визначати кілька ознак: червоне забарвлення квіток, сіре забарвлення насіння та рожева плямау підстави листя. Часто поширюється на еволюційно важливі ознаки: плодючість, тривалість життя, здатність виживати за крайніх умов середовища.

У деяких випадках плеєтропний ген є по відношенню до однієї ознаки домінантним, а по відношенню до іншої – рецесивним. Якщо плеєтропний ген тільки домінантний або тільки рецесивний по відношенню до всіх ознак, що визначаються ним, то характер успадкування аналогічний закономірностям законів Менделя.

Своєрідне розщеплення спостерігається тоді, коли одна з ознак рецесивна або летальна (гомозигота веде до смерті). Наприклад чорна шерсть каракульських овець та розвиток рубця визначаються одним геном, а сіра шерсть та недорозвинений рубець визначаються алельними йому геном. Сірий домінує над чорним, норма над аномалією. Гомозиготні особини за геном недорозвинення рубця та сірого кольоругинуть, тому при схрещуванні гетерозиготних особин четверта частина потомства (сірі гомозиготи) виявляються нежиттєздатними. Розщеплення у співвідношенні 2:1.

Пенетрантність та експресивність

Генотип особи визначає лише потенційну можливість розвитку ознаки: реалізація гена в ознаку залежить від впливу інших генів та умов середовища, тому одна й та сама спадкова інформація в різних умовах проявляється по-різному. Отже, успадковується не готова ознака, а тип реакції на дію середовища.

Пенетрантність - пробиваність гена за ознакою. Виражається у відсотках числа особин, що несуть ознаку, до загального числа носіїв гена, потенційно здатного реалізуватися у цю ознаку. Повна пенетрантність (100%) – у всіх носіїв гена є фенотипний прояв ознаки. Неповна – дія гена проявляється не у всіх носіїв.

Якщо ген побився в ознаку, він пенетрантен, але виявлятися може по-різному. Експресивність - Ступінь виразності ознаки. Різну експресивність має ген, що викликає зменшення числа фасеток ока у дрозофіл. У гомозигот спостерігається різна кількість фасеток, аж до повної відсутності.

Пенетрантність та експресивність залежать від впливу інших генів та зовнішнього середовища.

Мінливість

Мінливість - здатність набувати нових ознак під впливом зовнішніх і внутрішніх чинників середовища (морфологічні, фізіологічні, біохімічні). З мінливістю пов'язана різноманітність особин одного виду, що є матеріалом для еволюційних процесів. Єдність спадковості та мінливості - умова безперервної біологічної еволюції. Розрізняють кілька видів:

1) Спадкова, генотипічна, невизначена, індивідуальна

Носить спадковий характер, і обумовлена ​​рекомбінацією генів у генотипі та мутаціями, передається у спадок. Буває комбінативна та мутаційна

2) Неспадкова, модифікаційна, фенотипічна, групова, певна

Модифікаційна мінливість – еволюційно закріплені адаптивні реакції організму у відповідь на зміну умов зовнішнього середовища, наслідок взаємодії середовища та генотипу. Не передається у спадок, тк не призводить до зміни генотипу. На відміну від мутацій, багато модифікацій оборотні: засмага, удойність корів тощо.

Коротка форма зворотного зв'язку

1. Гібридологічний метод

2. Спадкування при моногібридному схрещуванні

3. Аналізуючий схрещування

4. Спадкування у разі неповного домінування

5. Відхилення від очікуваного розщеплення

6. Зошитовий аналіз, або генетичне розщеплення

Історія сучасної генетики починається з утвердження теорії гена в 1900 р., коли Е. Чермак, К. Коренс і Г. де Фріз незалежно один від одного відкрили закони успадкування окремих ознак, не припускаючи, що ці закони були відкриті Г. Менделем.

Протягом століть попередники Менделя вивчали успадкування сукупності всіх ознак у гібридного потомства. Г.Мендель поклав основою вивчення успадкування нові принципи.

Перша особливість методу Менделя полягала у отриманні протягом кількох поколінь константних форм, що він надалі піддав схрещування.

Другою особливістю методу Менделя є аналіз успадкування окремих пар ознак у потомстві схрещуваних рослин одного виду гороху, що відрізняються по одній, двох і трьох парах контрастних, альтернативних ознак, наприклад, квітки пурпурові та білі, форма насіння гладка та зморшкувата тощо. У кожному поколінні вівся облік окремо за кожною такою парою альтернативних ознак, без урахування інших відмінностей між схрещуваними рослинами.

p align="justify"> Третя особливість цього методу полягала у використанні кількісного обліку гібридних рослин, що відрізняються по окремих парах альтернативних ознак, у ряді послідовних поколінь.

Четвертою особливістю методу Менделя було застосування індивідуального аналізу потомства кожного гібридного рослини.

Перелічені прості прийомиДослідження склали принципово новий гібридологічний метод вивчення успадкування, який відкрив цілу епоху у вивченні спадковості та мінливості. Сукупність генетичних методів вивчення наслідування називають генетичним аналізом.

Моногібридне схрещування. Моногібридним називають таке схрещування, у якому батьківські форми розрізняються за однією парою альтернативних, контрастних ознак.

Домінування, закон одноманітності гібридів першого покоління. Закон розщеплення.Будь-яке схрещування починається з виявлення ознаки. Ознака – це певна окрема якість організму, за якою одна його частина відрізняється від іншої або одна особина від іншої. Ознакою в генетичному сенсі можна назвати будь-яку особливість, що виявляється при описі організму: висоту, вагу, форму носа, колір очей, форму листя, забарвлення квітки, розмір молекули білка або його електрофоретичну рухливість. Ознаки мають проявлятися постійно. Щоб переконатися в їх Константності, Мендель протягом двох років попередньо перевіряв різні форми гороху. Ознаки мають бути контрастними. Мендель відібрав 7 ознак, кожна з яких мала по два контрастні прояви. Наприклад, зріле насіння по морфології було або гладким, або зморшкуватим, по фарбуванню - жовтим або зеленим, забарвлення квітки було білим або пурпурним.

Після визначення ознак можна приступати до схрещувань, у яких використовують генетичні лінії - споріднені організми, що відтворюють серед поколінь одні й самі спадково константні ознаки. Нащадок від схрещування двох особин із різною спадковістю називають гібридним, а окрему особину – гібридом.

Після того як Мендель схрестив форми гороху, що розрізняються за 7 ознаками, у гібридів проявився, або домінував, лише один із пари батьківських ознак. Ознака іншого з батьків (рецесивний) у гібридів першого покоління не проявлявся. Пізніше це домінування було названо першим законом Менделя (законом однаковості гібридів першого покоління чи законом домінування).

Мендель схрестив отримані гібриди між собою. Як він сам пише, «в цьому поколінні поряд з домінуючими ознаками знову з'являються також рецесивні в їх повному розвитку і притому в ясно вираженому середньому відношенні 3: 1, так що з кожних чотирьох рослин цього покоління три одержують домінуючий і один рецесивний ознака» [ Мендель, 1923. С. 12]. Всього в даному досвіді було отримано 7324 насіння, з яких гладких було 5474, а зморшкуватих - 1850, звідки виводиться співвідношення 2,96: 1. Дані цього досвіду свідчать про те, що рецесивна ознака не втрачається і в наступному поколінні він знову проявляється (вище ) В чистому вигляді. Г. де Фріз у 1900 р. назвав це явище законом розщеплення, а пізніше його назвали другим законом Менделя.

Різні класи нащадків (з домінантним та рецесивним проявом) Мендель знову самозапилив. Виявилося, що ознаки з рецесивним проявом зберігаються постійними у наступних поколіннях після самозапилення. Якщо самозапилити рослини з домінуючого класу, то знову буде розщеплення, цього разу у співвідношенні 2:1.

Перш ніж перейти до викладу успадкування ознак, необхідно повідомити деякі символи, прийнятих у генетиці.

Схрещування позначають знаком множення - X. У схемах першому місці прийнято ставити генотип жіночої статі. Підлогу прийнято позначати такими символами:

жіночий – ♀ (дзеркало Венери),

чоловічий - ♂ (щит і спис Марса).

Батьківські організми, взяті в схрещування, позначають буквою P(Від латинського Parento – батьки). Гібридне покоління позначають буквою F(Від латинського Filii - діти) з цифровим індексом, що відповідає порядковому номеру гібридного покоління [Лобашев, 1967. С. 105]. Домінуючий ознака Мендель запропонував позначати великою літерою, а рецесивний - тієї ж літерою, але малої.

Для полегшення розрахунку поєднань різних типів гамет англійський генетик Р.Пеннет запропонував запис як решітки – таблиці з кількістю рядків (стовпців) за кількістю типів гамет, утворених схрещуваними особинами (широко відома як грати Пеннета), але в перетині вписуються утворюються поєднання. Так, у схрещуванні Аа X Аабудуть наступні гамети та їх поєднання:

Схрещування, виконане Менделем, можна показати на наступній схемі:

P AA X aa

F 1 Aa X Aa

F 2 AA Aa Aa aa

з проявом з проявом

Домінантного рецесивного

ознаки ознаки

В F 2можна виділити два типи розщеплення: 3: 1 за зовнішнім проявом та 1: 2: 1 за спадковими потенціями. Для «зовнішньої» характеристики ознаки В. Йогансен в 1909 р. запропонував термін «фенотип», а характеристики істинно спадкових задатків – «генотип». Тому розщеплення по генотипу в F 2моногібридного схрещування становить ряд 1: 2: 1, а за фенотипом – 3: 1.

Константні форми ААі аа, які у наступних поколіннях не дають розщеплення, У.Бетсон у 1902 р. запропонував називати гомозиготними, а форми Аа, що дають розщеплення, – гетерозиготними.

Як ми бачили, у гібридів F 1рецесивна аллель а,хоч і не проявляється, але й не поєднується з домінантною алелллю А 1 ,а в F 2обидві алелі знову виявляються у чистому вигляді. Таке явище можна пояснити, лише виходячи з припущення, що гібрид F 1 Ааутворює не гібридні, а «чисті гамети», причому зазначені алелі виявляються у різних гаметах. Гамети, що несуть алелі Аі а, Утворюються в рівній кількості; тому стає зрозумілим розщеплення по генотипу 1:2:1. Незмішування алелей кожної пари альтернативних ознак у гаметах гібридного організму називається правилом чистоти гамет, в основі якого лежать цитологічні механізми мейозу.

Аналізуючий схрещування.Щоб перевірити, чи цей організм є гомо- або гетерозиготним, можна, як запропонував Мендель, схрестити його з вихідною гомозиготою за рецесивними алелями. Такий тип схрещування отримав назву аналізуючого.

Аа X аа АА X аа

1Аа: 1аа Аа

Якщо особина була гомозиготною за домінантною ознакою, то всі нащадки належать до одного класу. Якщо в результаті аналізованого схрещування розщеплення і за фенотипом, і за генотипом становить 1: 1, це свідчить про гетерозиготність одного з батьків.

Неповне домінування та кодомінування.Крім повного домінування, описаного Менделем, знайдено також неповне, або часткове, домінування та кодомінування. При неповному домінуванні гетерозигота має фенотип, проміжний між фенотипами гомозигот. При цьому правило Менделя про однаковість фенотипу в F 1дотримується. В F 2і за фенотипом, і за генотипом розщеплення виражається співвідношенням 1: 2: 1. Прикладом неповного домінування може бути проміжне рожеве забарвлення квітки у гібридів нічної красуні Mirabilis jalapa,отриманих від схрещування червоноквіткової та білоквіткової форм.

Неповне домінування виявилося поширеним явищем і було відзначено щодо успадкування забарвлення квітки у левиного зіва, забарвлення оперення в андалузьких курей, вовни у великої рогатої худоби та овець та інших. [див. докладніше: Лобашев, 1967].

Кодомінування – це явище, коли обидва алелі дають рівноцінний внесок у формування фенотипу. Так, якщо материнський організм має групу крові А, а батьківський, то у дітей буває група крові АВ.

Повне домінування Неповне домінування Кодомінування

Типи домінування різних алелей

Відхилення від очікуваного розщеплення.Мендель зазначав, що «в гібридах та їхніх нащадках у наступних поколіннях не повинно відбуватися помітного порушення у плодючості». У розщеплення будуть порушення, якщо класи мають різну життєздатність. Випадки відхилень від очікуваного співвідношення 3:1 досить численні.

Багато десятиліть відомо, що при схрещуванні жовтих мишей між собою в потомстві спостерігається розщеплення по фарбуванню на жовтих і чорних у співвідношенні 2:1. -чорні лисиці. Детальний аналіз цього явища показав, що лисиці платинового забарвлення завжди гетерозиготні, а гомозиготи за домінантним алелем цього гена гинуть на ембріональній стадії, гомозиготи за рецесивним алелем мають сріблясто-чорне забарвлення.

У овець домінантний аллель, що дає забарвлення ширини (сірий каракуль), летальний у гомозиготі, внаслідок чого ягнята гинуть незабаром після народження, і розщеплення також зміщується у бік 2:1 (ширазі – чорні). Летальним у гомозиготі є також домінантний аллель, що зумовлює лінійне розташування луски у коропа [Лобашев, 1967]. Безліч таких мутацій відоме у дрозофіли ( N, Sb, D, Cy, Lта ін.). У всіх випадках виходить розщеплення 2: 1 замість 3: 1. Це відхилення не тільки не свідчить про помилковість законів Менделя, але й дає додаткові докази їхньої справедливості. Однак цих прикладах видно, що виявлення одного з класів нащадків потрібно провести додаткову роботу.

Зошитовий аналіз, або гаметичне розщеплення.При розвитку статевих клітин у результаті двох мейотичних поділів у моногібриду Aa, тобто. організму, гетерозиготного по одному гену, з однієї диплоїдної клітини виникають 4 клітини (клітинний зошит): дві клітини несуть алелі А, а дві інші – а.Саме механізм мейозу є тим біологічним процесом, який забезпечує розщеплення за типами гамет щодо 2А: 2аабо 1А: 1а. Отже, розщеплення за типами гамет у разі однієї алельної пари буде 1:1. Розщеплення 3:1, або 1:2:1 встановлено на зиготах як наслідок поєднання гамет у процесі запліднення.

При розгляді мікроспорогенезу у рослин можна було переконатися в тому, що в результаті двох мейотичних поділів утворюється клітинний зошит з 4-х мікроспор, що мають гаплоїдний набір хромосом та розщеплення щодо 2А: 2а.У покритонасінних кожну зошит врахувати неможливо, т.к. зрілі пилкові зерна з клітинного зошита розпадаються і зберігаються разом. У таких рослин можна врахувати розщеплення лише за сукупністю всіх пилкових зерен. У кукурудзи відома одна пара алелей гена, яка визначає крохмалистий або воскоподібний типи пилкових зерен. Якщо пилкові зерна гібридної кукурудзи ( Аа) обробити йодом, то крохмалисті набувають синє забарвлення, і воскоподібні - червоне, і їх можна підрахувати. Це розщеплення 1:1.

Ще в 20-х р. було знайдено об'єкти (мохи), у яких вдалося проаналізувати розщеплення в межах одиночного зошита. Цей метод, що дозволяє встановлювати розщеплення гамет після двох поділів дозрівання (мейозу), було названо зошитовим аналізом. Цей метод вперше дозволив безпосередньо довести, що менделівське розщеплення є результатом закономірного ходу мейозу, що не є статистичною, а біологічною закономірністю. Наведемо приклад зошитного аналізу для дослідження однієї алельної пари у дріжджів. У дріжджів роду Saccharomyces зустрічаються клітини, що дають червоні та білі колонії. Ці альтернативні ознаки визначаються однією алельною парою гена забарвлення А- білий колір, а- червоний. При злитті гаплоїдних гамет утворюється диплоїдна зигота F 1. Вона незабаром приступає до мейозу, внаслідок чого в одному асці утворюється зошит гаплоїдної суперечки. Розрізавши аск і вийнявши кожну суперечку, окремо переносять їх на субстрат, де вони розмножуються. Кожна з 4-х гаплоїдних клітин починає ділитися та утворюються 4 колонії. Дві їх виявляються білими і дві червоними, тобто. спостерігається розщеплення, що точно відповідає 1А: 1а.

1. Що завадило попередникам Менделя підійти до аналізу спадкових ознак? У чому виявилася геніальність Менделя?

2. Які основні закони Менделя вам відомі? У чому їхня сутність? Чи знаєте Ви про вторинне їхнє відкриття?

3. Чи всі випадки успадкування ознак не суперечать законам Менделя, їх доповнюють? Які це доповнення?

4. Що таке домінантна та рецесивна ознака, гомо- та гетерозиготність, гено- та фенотип?

5. У чому полягає суть закону чистоти гамет?

6. Який вид спадковості називається проміжним?

До вивчення пропонується тема «Закономірності спадковості та мінливості». На цьому уроці ми узагальним знання про основні генетичні поняття: спадковість та мінливість. Сформулюємо визначення основних генетичних понять: ген, локус, алель, гомозигота та гетерозигота. Повторимо три закони спадковості Менделя. А також поговоримо про основні види мінливості: спадкову, модифікаційну та мутаційну, обговоримо їх роль в еволюції.

Спадковість- Це здатність живих організмів передавати незмінними свої ознаки у поколіннях.

Мінливість- здатність живих організмів набувати ознак, що відрізняють їх від батьків.

У середині XIX століття вчені припустили в клітині наявність матеріального носія спадкової інформації про ознаки (рис. 1), цей носій отримав назву ген.

Рис. 1. Ланцюжок ДНК та хромосоми

Сучасне формулювання: ген- ділянка ДНК, що кодує матричну РНК, що містить інформацію про первинну послідовність одного поліпептиду, або кодує функціональну РНК - рибосомальну, транспортну та інші.

Кожен ген має свою позицію у хромосомі, так званий локус(Рис. 2).

Рис. 2. Локус

Диплоїдний організм (людина) містить подвоєний набір хромосом, одна з яких надходить з материнського організму, а інша з батьківського, таким чином, у клітці є дві копії кожного гена (рис. 3).

Рис. 3. Подвоєний набір хромосом

Відповідно, в організмі може бути одночасно два варіанти генів, розташованих в однакових локусах гомологічних хромосом, такі варіанти генів називаються алелями.

Нащадки отримують ознаки своїх батьків відповідно до основними законами успадкування.

1-й закон Менделя. Закон одноманітності гібридів першого покоління

При схрещуванні двох гомозиготних організмів, які відрізняються однією парою ознак, все перше покоління буде одноманітним за фенотипом та генотипом.

2-й закон Менделя. Закон розщеплення

При схрещуванні двох гетерозиготних організмів у нащадків спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 та генотипом у співвідношенні 1:2:1.

F1 1AA: 2Аа: 1Аа

3-й закон Менделя. Закон незалежного успадкування ознак при дигібридному схрещуванні:

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються двома та великою кількістю пар незалежних ознак, фіксують комбінування ознак.

F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb

Нерідко незалежні ознаки можуть успадковуватись разом, це відбувається, якщо відповідні гени знаходяться в одній хромосомі, таке успадкування називається зчепленим.

Мінливість (мал. 4) потрібна для кращої пристосовності до мінливих факторів середовища. Виділяють спадковуі модифікаційнумінливість. Модифікаційна мінливість не успадковується. Спадкова мінливість може бути обумовлена ​​статевим процесом, тоді вона називатиметься комбінативною.

Основне призначення поділу підлог - це забезпечення комбінативної мінливості.

Рис. 4. Види мінливості

Другий тип спадкової мінливості - мутаційна. Мутація- це порушення нуклеотидної послідовності молекули ДНК – носія генетичної інформації. Мутації виникають випадково і ненаправлено, найчастіше вони не приносять користі організму, а виявляються згубними. Іноді мутації призводять до гостро необхідних змін, такі особини отримують конкурентну перевагу, і ознака, що замінилася, закріплюється в потомстві.

Комбінативна та мутаційна мінливість створюють основу для природного відбору. Модифікаційна мінливість не закріплюється в потомстві, вона є коливанням значення ознаки в деяких рамках (рис. 5), найчастіше модифікаціям схильні кількісні ознаки - зростання, вага, плодючість.

Рис. 5. Коливання значення ознаки

Листові пластини можуть в залежності від умов середовища досягати різних розмірів, але ці розміри будуть обмежені так званою нормою реакції. Норма реакції зумовлена ​​генетично та успадковується.

Аналогічно колір шкіри європейця, залежно від засмаги, може змінюватися від молочно-білого до смаглявого.

Величина модифікаційної мінливості важлива лише зручності конкретної особини, потомству вона передається, тому роль модифікаційної мінливості в еволюційному процесі невелика.

Список літератури

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова І.Б., Сонін Н.І. Біологія 11 клас. Загальна біологія. Профільний рівень. - 5-те видання, стереотипне. – Дрофа, 2010.
2. Бєляєв Д.К. Загальна біологія. Базовий рівень. - 11 видання, стереотипне. - М: Просвітництво, 2012.
3. Пасічник В.В., Каменський А.А., Криксунов Є.А. Загальна біологія, 10-11 клас. - М: Дрофа, 2005.
4. Агафонова І. Б., Захарова Є. Т., Сивоглазов В. І. Біологія 10-11 клас. Загальна біологія. Базовий рівень. - 6-те вид., Дод. – Дрофа, 2010.

Домашнє завдання

1. Назвіть основні генетичні поняття.
2. За якими законами Менделя ми маємо ознаки своїх батьків?
3. Що таке мінливість та з яких видів вона складається?