Генетичний аналіз крові при вагітності, що показує. Пренатальна діагностика хромосомних аномалій. Норма та відхилення

Кожна майбутня мама турбується про здоров'я своєї дитини. Сучасна медицина дає можливість дізнатися, чи все гаразд зі здоров'ям малюка, чи немає у нього будь-яких відхилень у розвитку, схильності до генетичних захворювань. Для цього вагітні жінки складають генетичний аналіз при вагітності.

Показання для аналізу

Генетичний аналіз – сукупність досліджень, спостережень, обчислень, які дозволяють вивчити властивості генів і визначити спадкові ознаки.

Генетичний аналіз при вагітності призначається у таких випадках:

вік майбутньої мами старше 35 років;
наявність спадкових (генетичних) захворювань у сім'ї вагітної жінки або її чоловіка;
у жінки вже народжувалась дитина з генетичною патологією;
жінка мала викидні або мертвонароджену дитину;
у період зачаття та вагітності на організм жінки впливали негативні фактори (радіація, рентген) або ж вона приймала алкоголь, наркотики, деякі лікарські препарати, небажані для вживання у цей період;
у період вагітності жінка перенесла гостру вірусну інфекцію (краснуху, токсоплазмоз, грип, ГРВІ);
біохімічний аналіз крові чи обстеження УЗД показали ризик розвитку генетичної патології у плода.

Усі види аналізів на генетику під час вагітності умовно можна поділити на інвазивні методи та генетичні аналізи крові.

Генетичні аналізи крові

У Останнім часомвсе частіше у діагностиці спадкових захворювань майбутньої дитини застосовується так званий потрійний тест. З його допомогою досліджують маркери генетичних патологій плода та вад розвитку – альфа-фетопротеїн (АФП), хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) та естріол (Е3).

Альфа-фетопротеїн (АФП)

Альфа-фетопротеїн є основним компонентом сироватки крові плоду, що формується. Це білок, який продукується печінкою та травною системоюмалюка. З сечею дитини АФП виходить у навколоплідні води та через плаценту потрапляє у кров мами. Досліджуючи венозну кров матері, можна визначити кількість даної речовини, що виробляється плодом. Виявити альфа-фетопротеїн у крові мами можна після 5-6 тижнів вагітності.

Підвищення рівня АФП у крові буває за таких патологій плода:

дефекти зарощення нервової трубки (грижі головного чи спинного мозку);
дефекти зарощення передньої черевної стінки, при яких шкіра та м'язи черевної стінки не закривають внутрішні органи, інші органи, зокрема кишечник, закриті плівкою розтягнутої пуповини;
зарощення дванадцятипалої кишки;
аномалії розвитку нирок.

Значним для діагностики результатом генетичного аналізу при вагітності АФП є підвищення рівня АФП в 2,5 і більше разів.

Знижений вміст білка в крові часто зустрічається при появі у плода додаткової хромосоми, що може вказувати на розвиток таких патологій, як синдроми Едвардса, Дауна, Шерешевського-Тернера. У деяких випадках зміна вмісту АФП буває при багатоплідній вагітності, фетоплацентарній недостатності, загрозі переривання вагітності.

Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ)

ХГЛ – це білок, який виробляється клітинами хоріону плоду. Хоріон є частиною зародка, з якої у майбутньому утворюється плацента. Після зачаття хоріон дуже швидкими темпами починає виділяти ХГЛ. Рівень цього білка збільшується вдвічі щодня протягом першого триместру вагітності. Пік цього показника настає на 7–10 тижнів терміну виношування. Потім він поступово знижується, суттєво не змінюючись у другій половині вагітності. Кількісне визначення хоріонічного гонадотропіну людини дає можливість контролювати перебіг вагітності. При завмерлій або позаматкової вагітностітемпи наростання цього білка не відповідають нормі.

Якщо при вагітності генетичний аналіз на ХГЛ виявив підвищення вмісту гонадотропіну, це може вказувати на розвиток у дитини синдрому Дауна, токсикоз матері, переношування вагітності. Знижена кількість ХНЧ буває при такому генетичному захворюванні плода, як синдром Едвардса (множинні вади розвитку внутрішніх органів та розумова відсталість).

Вільний естріол (Е3)

Вільний естріол (Е3) відноситься до естрогенів - жіночих статевих гормонів. З моменту формування плаценти його вміст у крові матері значно зростає. Спочатку більшість естріолу виробляється плацентою, потім його продукує печінку дитини. Визначення кількості цього гормону у крові дозволяє виявити ризик розвитку патологій плода.

Небезпечним є результат генетичного аналізу на вільний естріол, у якому вказується його зниження на 40% і більше. Такий рівень цього показника може бути при вадах розвитку, вроджених вадах серця, внутрішньоутробної інфекції плода. Крім того, він може вказувати на розвиток у дитини синдрому Дауна, ризик передчасних пологів. Зниження вмісту Е3 в крові буває при нирковій недостатності та хворобі печінки.

Інвазивні методи генетичної експертизи

Якщо генетичний аналіз крові при вагітності свідчить про можливість розвитку в дитини спадкових патологій, жінці призначають інвазивний метод генетичної експертизи. Особливістю таких методів діагностики є те, що при заборі матеріалу відбувається впровадження в організм жінки.

Існують чотири найчастіше використовувані інвазивні методи генетичного аналізу при вагітності.

Амніоцентез- Дослідження навколоплідних вод, яке проводиться з метою визначення генетичних патологій плода. З його допомогою можна виявити синдром Дауна, Патау, Едвардса, фіброзно-кістозні дефекти розвитку, м'язову дистрофію, дефекти нервової трубки, хворобу Тай-Сакса, серповидно-клітинну хворобу, гемофілію. При проведенні забору матеріалу матку жінки проколюють спеціальною голкою та беруть пробу навколоплідних вод.
Біопсія хоріону- Вивчення клітин хоріону. Даний аналіз дає можливість виявити дуже ранніх термінахвагітності такі захворювання плоду, як таласемія, муковісцидоз, синдром Дауна, серповидно-клітинна анемія, синдром Тай-Саксу. Біопсія хоріона є проведення пункції черевної порожнини вагітної жінки для забору клітин основи плаценти. У деяких випадках дослідження використовують вміст шийки матки.
Плацентоцентез- Вивчення клітин тканини плаценти. Даний метод аналізу дозволяє виявити спадкові захворювання у плода, які пов'язані зі зміною кількості та якості хромосом (синдром Дауна), та багато інших генних порушень. Плацентоцентез – досить складна процедура, тому проводиться під загальним наркозом. Під час її проведення роблять прокол передньої черевної стінки жінки та беруть шматочок плаценти для діагностики.
Кордоцентез- Дослідження крові з пуповини. За допомогою даного аналізу діагностують хромосомні та спадкові хвороби, гемолітичні захворювання плода, резус-конфлікт. У ході проведення кордоцентезу тонку голку через передню черевну стінку жінки водять до судини пуповини та беруть пробу крові.

Результати генетичних аналізів під час вагітності дають можливість діагностувати складні захворювання дитини. Часто завдяки такій діагностиці лікарі проводять внутрішньоутробну терапію малюка, значно зменшуючи ризик розвитку тяжких патологій.

Для запобігання появі спадкових захворювань у новонароджених генетичний аналіз крові проводиться вагітним жінкам. Він дозволяє вивчити спадкові ознаки та стан генів, після чого скласти передбачуваний прогноз здоров'я малюка.

Лікарі визначають недоліки у розвитку плода, фіксують причини переривання вагітності. Фахівець призначає проведення дослідження жінкам, які входять до однієї з таких груп ризику, як:

вік понад 35 років;
вплив на плід рентгенівських променів наркотиків, алкоголю;
випадки мертвонародження;
вірусна інфекція під час вагітності.

Кров на генетику здають визначення материнства чи батьківства, схильності дитини до спадкових недуг. Генотипування допомагає призначати лікарські засобиу необхідних дозах для лікування ще нерозвиненої недуги.

Види генетичного дослідження крові

Майбутня мати здає аналізи на встановлення генетичної тромбофілії, цитогенетичного дослідження, носіння частих мутацій при спадковій патології. Проводиться генетичне вивчення крові у хворих із синдромом Жильбера та вивчення згортаючих систем за двома факторами V, ii.

У лабораторії проводять аналіз узятої у пацієнта крові цільної з ЕДТА, яка визначає генетичні маркери, необхідні для встановлення якості лікування гепатиту.

ЕДТА - особливий, що використовується для постановки аналізу реактив у вигляді кислоти, що знаходиться в пробірці з кришкою.

Перинатальний скринінг проводять для виявлення таких як:

синдром Дауна;
зміни у нервовій трубці;
трисомія на 18 парі хромосом

У термін до 13 тижнів вивчають такі показники, як РАРР-А – плазмовий протеїн А, вільну В-субодиницю гормону хоріонічного. Обробка показників дозволяє виявити вільний естріол, L-фетопротин.

Аналіз генетики перестав бути обов'язковим, але дозволяє контролювати ситуацію.

Генетичний поліморфізм, встановлений по крові хворого

Внутрішньопопуляційні явища поділяються на такі види, як:

генний поліморфізм;
хромосомні зміни;
збалансовані види.

За наявності гені більш ніж одного алелі розвивається генетичний поліморфізм. Група крові – найяскравіший приклад такого явища.

Генетичні видозміни притаманні лейкоцитарним ферментам, що знаходяться в плазмі. Відмінність у групах крові спостерігають за лейкоцитарними антигенами Rh, АВО, MN.

Поліморфізм за групами крові спостерігають за системою АВО та розрізняють за частотою алелів. Розрізняють 4 групи крові (CA, В, АВ та О) та відповідні їм алелі: IA, IB та IO.

Популяції людини мають поліморфізм за системами групи крові Rh, MN. Генетична мінливість проявляється у розподілі окремих видівзахворювань на , у їх клінічному перебігу, реакціях на лікування недуги.

Аналіз у вагітних на хромосомну патологію

Для профілактики спадкових захворювань майбутнього малюка проводять перинатальне вивчення хвороб на внутрішньоутробному етапі розвитку плода.

Хромосомна патологія виявляється методом постановки біохімічного тесту, що визначає наявність та концентрацію АФП та на 15-18 тижні вагітності.

Синдром Дауна та інші хромосомні зміни плода виявляють з використанням білків-маркерів РАРР-А та Р-ХГЛ у перші три місяці вагітності. У нормі у майбутньої матері кількість білка РАРР-А підвищена, а низький рівень вказує формування спадкової патології.

На 10 тижні вагітності хоріонічний гонадотропін (ХГЛ) має максимальну концентрацію. Гранично допустимі значення гормону вказують на наявність патології хромосом та розвиток трисомії. Нижній рівень становить 0,5 Мом, а гранична величина - 2 Мом. Досліджують кров і наявність глікопротеїну SP1. У нормі він становить 1 МОМ, а у хворого плода – 1,28 МОМ.

Інгібін А вивчається у біохімічному аналізі як маркер хромосомної патології. За наявності параметра глікопротеїну в межах 1,44-1,85 МОМ встановлюють хромосомну патологію (трисомію 21).

Генетичне дослідження крові на тромбофілію

У процесі появи порушень у системі гемостазу формується підвищена здатність до утворення тромбів. Носії гена, що викликає тромбофілію, відчувають клінічні ознаки недуги внаслідок впливу таких факторів, як:

післяпологовий період;
хірургічне втручання;
вагітність;
травматичні ушкодження із накладенням шини або гіпсу.

У вагітних жінок аналіз проводять за наявності в анамнезі родичів тромбозу вен та інфаркту міокарда, а також виникнення ускладнень попередніх вагітностей:

гестозу;
внутрішньоутробної загибелі плода

Лікар визначає фактори ризику розвитку тромбофілії, підбирає профілактичні засоби для запобігання ускладненням у дитини та матері.

В результаті дослідження виявляють мутації генів у фолатних циклах MTHFR, MTRR, що вказують на формування вади розвитку у вигляді вовчої пащі, заячої губи. Визначають за допомогою аналізу фактор генетичної невиношування вагітності.

Тромбози вен обумовлені генним поліморфізмом в амінокислотах протромбіну F2, коагуляційного фактора F5. Ген F2 має поліфонізм F2 22010-6>

Генетичне дослідження плода

Завмерла вагітність дозволяє здавати генетичний аналіз виявлення відхилення в хромосомах плода. Дослідження (кардоцентез) визначає низку захворювань після 18 тижня вагітності. Аналіз ДНК дитини чи ДОТ-тест, виявляє синдром Едвардса, Патау, Дауна.

Біохімічні маркери визначають у процесі дослідження з огляду на величину показника для кожного терміну вагітності. Лікар бере до уваги вік матері, вагітність, супутні її недуги, ускладнення під час пологів.

Цілісна кров (ЕДТА) для аналізу дозволяє випередити ДНК дитини та прогнозувати ризик розвитку хромосомної патології. Високий рівень гомоцистину порушує кровообіг у плаценті, через що розвивається безпліддя або гіпоксія плода в пізніші терміни вагітності.

Лікар проводить генетичне дослідження за допомогою ПЛР методу вивчення поліморфної особливості генів, виявляє V фактор і протромбін. Зразки крові упаковують у індивідуальні ємності, супроводжуючи її індикаційним написом. Вивчають ембріональні кров'яні тільця, що у кровообігу матері, задля встановлення хромосомної карти генів дитини. Метод повністю замінює інвазивний процес вивчення аномалій розвитку плода.

Розшифровка генетичного дослідження під час вагітності

За результатами аналізу лікар встановлює рівень ризику невиношування вагітності. У дослідженні вказують величину F5 і F2 (фактори Лейдена та протромбін).

Відзначають фібриноген F6B та інгібітор активатора плазмогену як стандартну або патологічну гетерозиготу.

В аналізі визначають коауголограму та гемостазіограму. Невиношування вагітності пов'язане з поліморфізмом генів систем гомеостазу та фібринолізу, протромбіну 620210A, гена 6667Т, інгібітора плазмогену PAJ-1.

Поліморфізм генів у жінок із перерваною вагітністю пов'язаний із (FJ, LV). Розшифровка аналізу на трисомію може дати результат 21.18.13 з урахуванням індивідуальних ризиків, що визначаються як 1:2434, 1:16789.

Синдром Дауна хромосомою 21 має частоту народження дітей 1:900. Якщо матері виповнилося 20-24 роки, ймовірність появи хвороби Дауна 1:562, 30 років - 1:1000, 39-1:214. Синдром трисомії 18 становить частоту в популяції 1: 700. Синдром Патау, або трисомія 13, характеризується тяжкою вродженою патологією 1: 4000. Цифри 21,18,13 вказують на ризик появи синдромів хвороби Дауна, Едвардса, Патау. Генетична безплідність пов'язана з мутацією У-хромосоми у чоловіків, а у жінок – хромосомна аномалія (45Х), синдром Штейна-Левенталя, мутація гена FMR1, що супроводжується ламанням Х-хромосоми, трисомія 16.

Розшифровка аналізу у медико-генетичній консультації визначає ризик повторення спадкової недуги.

Аналіз на генетику - дослідження, що дозволяє визначити ризик спадкових захворювань у плода. Включає інвазивні та неінвазивні методи.

Показання

Зробити генетичний аналіз при вагітності лікарі рекомендують жінкам, які входять до групи ризику народження малюка зі спадковими захворюваннями. Аналіз на генетику при вагітності призначають у таких випадках:

Якщо у жінки раніше народжувалась мертва дитина або траплялися викидні.
Якщо майбутня мама дуже довгий час вживала спиртні напої, а також, у минулому мала залежність від лікарських або наркотичних засобів.
Якщо у сім'ях батьків були випадки народження дітей з каліцтвами, вродженими захворюваннями та патологіями розвитку.
Якщо майбутня мама під час вагітності перенесла інфекційну хворобу.
Якщо жінка старша тридцяти п'яти років (при пізній вагітності збільшується ризик генетичних мутацій, що ведуть до).
Прийом майбутніми батьками медикаментозних засобів на лікування епілепсії.
Радіоактивне опромінення матері чи батька.
Якщо в момент проведення УЗД лікарі виявили зміни, що сигналізують про можливу хромосомну патологію.

Неінвазивні методи

Першим етапом генетичної експертизи є традиційні (неінвазивні) методи дослідження:

ультразвукове дослідження (УЗД);
біохімічний аналіз крові (БАК).

Аналіз крові на генетику при вагітності полягає в тому, що в період виношування малюка в крові матері відбуваються зміни рівня деяких білків. Між різними патологічними станами та вмістом цих протеїнів існує зв'язок.

Ультразвукове дослідження дає можливість визначити діаметр простору в ділянці комірцевої зони плода, який заповнений рідиною. Між потенційним ризиком синдрому Дауна та цим значенням існує залежність. Набряк (велика кількість рідини) свідчить про можливі дефекти у розвитку та патології плода. Вже на першому УЗД, яке проводиться приблизно на десятому тижні вагітності, можна побачити порушення розвитку плода.

Рівень ризику визначають, виходячи з таких параметрів:

вік жінки;
результати аналізу крові на протеїни;
діаметр рідини у комірцевій зоні.

Неінвазивні способи дають можливість виявити патологічні зміни в організмі дитини, що виникають внаслідок порушення цілісності хромосомного набору або передаються спадково.

Якщо результати вказують на високий ризик, що дитина може мати ті чи інші патології, майбутній матері пропонують пройти додаткові аналізи інвазивними методами.

Інвазивні методи

Якщо УЗД та аналіз крові на генетику при вагітності виявили підозри на деякі патології розвитку плода, то медспеціалісти спрямовують жінку на діагностику інвазивними методами, які з високою точністю визначають близько 400 захворювань.

Найпоширенішими інвазивними методами проведення аналізу генетику є:

Кордоцентез (дослідження пуповинної крові). Щоб здійснити цей аналіз, лікарі через передню черевну стінку вводять у пуповину тонку голку, за допомогою якої беруть пробу крові. Головним недоліком цього є дуже високий показник невдач у момент спроби взяти кров. Що ж до ризику втрати плоду, він перевищує 2%.
Плацентоцентез (дослідження плаценти). Як правило, призначають жінкам, які перенесли гостре інфекційне захворювання. Проводиться у другому триместрі вагітності. Він робиться під загальним наркозом. Щоб взяти шматочок плаценти, медспеціаліст повинен зробити прокол передньої черевної стінки.
Біопсія хоріону (аналіз клітин, у тому числі утворюється плацента). Матеріал беруть шляхом проколу чи через шийку матки. Метод підвищує ризик викидня.
Амніоцентез (забір навколоплідних вод). Проводиться, як правило, на п'ятнадцятому-вісімнадцятому тижні вагітності. Забір амніотичної рідини здійснюється шляхом проколу матки тонкою довгою голкою.

Розшифровка результатів

Неінвазивні методи генетичного аналізу при вагітності можуть вказувати на ризик розвитку тих чи інших патологій (у тому числі синдрому Дауна) у таких межах:

Нижче 1:3001 низький ризик. Цей результат є задовільний. Він вимагає проведення додаткових аналізів визначення патологій.
Від 1:201 до 1:3000 – середній рівеньризику. Такі результати вимагають проведення додаткового скринінгу терміном шістнадцять-сімнадцять тижнів. Даний аналіз полягає у дослідженні крові на вміст гормону Е3 та альфа-фетопротеїну. Якщо зрештою ризик перевищує 1:380, то жінці пропонують провести дослідження навколоплідних вод.
Понад 1:200 – високий ризик. За такого результату жінку направляють на консультацію до генетика для розгляду можливості здійснення діагностичних досліджень навколоплідних вод або ворсинчастого хоріону.

Генетика сьогодні відіграє велику роль у лікуванні різноманітних захворювань. Сучасний генетичний аналіз дає змогу виявити у пацієнтів наявність різних патологій. Також за допомогою цього дослідження можна виявити схильність людини до того чи іншого захворювання. Крім цього, генетична інформація широко використовується в криміналістиці і для встановлення родинних зв'язків між людьми. Сьогодні є різні методи генетичного аналізу, кожен з яких має свої цілі та завдання.

Навіщо потрібний тест у гінекології

Найчастіше генетичний аналіз крові рекомендується проводити на етапі планування вагітності. Цей тест дозволяє заздалегідь визначити ризик розвитку спадкових захворювань у малюка та можливість появи на світ дитини з вродженими вадами. Однак не всі пари здають генний тест до вагітності. Найчастіше жінки проходять його вже, будучи в положенні. У цьому випадку також є шанс своєчасно виявити спадкові патології та вжити заходів до того, щоб малюк народився здоровим. Тест на ранніх термінах вагітності називається генетичною двійкою. Саме він дозволяє виявити внутрішньоутробні відхилення на ранніх термінах виношування малюка.

Сьогодні фахівці наполягають, що аналіз на генетику потрібно робити чоловікам та дружинам ще до вагітності. Це дозволить отримати батькам карту здоров'я майбутньої дитини, в якій будуть відображені всі захворювання, до яких дитина схильна. Генетична інформація стане для батьків своєрідним орієнтиром, на що звертати увагу, і які заходи вживати, щоб малюк залишався здоровим.

Також дослідження допоможе попередити народження дитини із вродженими аномаліями.

Обов'язковими показаннями для проведення тесту під час вагітності є:

Вік вагітної віком від 35 років.
Наявність у сім'ях батьків генетичних хвороб.
Перша дитина народжена з наявністю патологій.
Зачаття було під впливом шкідливих факторів.
Наявність спадкової тромбофілії в одного з батьків.
Раніше у жінки були викидні, завмерлі вагітності або мертвонароджені діти.
Під час виношування плода жінка перехворіла на вірусну інфекцію.
Жінки, які перебувають у групі ризику для здоров'я.

Сучасні методи молекулярно-генетичного дослідження дозволяють лікарям виявити схильність майбутньої дитини до наступних захворювань:

Цукровий діабет.
Патологія щитовидної залози.
Патології органів ШКТ.
Патології органів дихання.
Серцеві захворювання.
Синдром Дауна.
Синдром Едвардса.
Визначення тромбофілії.
Остеопороз та ін.

Результати молекулярно-генетичного аналізу дозволяють своєчасно запобігти розвитку цих захворювань у дитини, що забезпечує благополучне виношування та народження здорового малюка. Далі ця інформація буде корисною протягом усього життя дитини, адже вже буде відомо, до яких хвороб організм дитини схильний на генетичному рівні. Тести на генетику можуть проводитися як неінвазивними, і інвазивними методами. У першому випадку на аналіз здається кров матері та батька, у другому матеріалом для дослідження можуть бути навколоплідні води, плацента або кров із пуповини.

Навіщо потрібний тест на визначення національності

Зробити генетичний аналіз сьогодні може кожен охочий. Для чого це потрібно? Цілі у кожної людини свої. Хтось хоче провести тест на батьківство, інші бажають з точністю визначити свою національність, треті хочуть виявити свою схильність до різних захворювань. Визначення каріотипу людини сьогодні стає дедалі популярнішим серед простих громадян. Одним із найпопулярніших молекулярно-генетичних досліджень є визначення національності.

Генетична інформація зберігає у собі всі таємниці походження кожного з нас. Буває так, що в паспорті ми маємо одну національність, а аналіз показує, що наші предки були зовсім іншого походження. Це дає нам знання розвитку нашого роду, що дозволяє повернутися до свого коріння та дізнатися більше інформації про своє походження.

Які ще бувають генетичні тести

Сьогодні генетичні методи обстеження біологічних матеріалів використовують практично у всіх галузях науки. Молекулярно-генетичні дослідження сьогодні можуть виявити масу захворювань. Також вони надають повну інформацію про людину.

Сьогодні медичні центри можуть запропонувати пацієнтам цілий ряданалізів на , серед них:

Цитогенетичне дослідження людини.
Генетична двійка.
Тест на синдром Жільбер.
Аналіз синдрому Дауна.
Аналіз генетичної тромбофілії.
Тест ВІЛ/СНІД.
Аналіз батьківства.
Аналіз на целіакію.
Тест на епілепсію та ін.

Вартість аналізу безпосередньо залежить від його виду. Молекулярно-генетичні дослідження сьогодні ще не проводяться в державних медичних закладах. Вони проводяться лише у приватних центрах та завжди платні. Якщо вам призначено даний аналізпри вагітності його потрібно обов'язково зробити, адже від цього залежить здоров'я вашого малюка.

Як робиться тест

Залежно від виду дослідження, фахівці обирають оптимальний метод дослідження. Так, при вагітності найчастіше у пацієнтки беруть на дослідження венозну кров. Для встановлення батьківства проводиться аналіз слини чи волосся передбачуваних родичів.

Наскільки точним є аналіз? Перевага молекулярно-генетичного дослідження полягає в 100% точності аналізу. Генетична інформація зберігається в людини протягом усього життя. Вона не може змінитися чи застаріти. З цієї причини здати аналіз потрібно лише один раз у житті. На підставі цього дослідження можна все життя контролювати своє здоров'я, уникаючи неприємних факторів, які можуть спровокувати розвиток тих чи інших хвороб.

Особливо важливо зробити аналіз, якщо у вас погана спадковість.

Це стосується тих людей, у сім'ї яких є спадкове захворювання, наприклад тромбофілія. Чому так важливо? Лікування тромбофілії – це складний та тривалий процес. Багато пацієнтів навіть не припускають, що ця недуга передається у спадок. Тому визначення тромбофілії в генетичному аналізі дає багатьом пацієнтам шанс уникнути захворювання, вчасно вживши заходів профілактики.

Скільки робиться аналіз? У середньому, результати вивчення біологічного матеріалу готові протягом 10 днів. Але ті, хто вже здавав кров на таке дослідження, стверджують, що терміни безпосередньо залежать від лабораторії та завантаженості центру. Також на швидкість аналізу впливають методи дослідження, що застосовуються у конкретному випадку.

Як розшифрувати результат

Розшифровка аналізу – справа професіонала. Розшифровують результати фахівці, які називають генетики. Саме вони можуть адекватно оцінити всі ризики розвитку захворювання, визначити вашу національність і з точністю сказати чоловікам, чи вони є батьком своєї дитини. Незважаючи на те, що багато хто досі лякає методи генетичних досліджень, страшного в них нічого немає. Навпаки, бувають випадки, коли тільки генетична інформація може пролити світло на питання, що хвилює вас. Розшифровка відбувається у кабінеті генетики чи планування сім'ї.

Усім відомо, що хворобу легше запобігти, ніж лікувати. Саме для попередження патологій кожна людина має зробити генетичний аналіз. Адже багато спадкових захворювань дуже підступні. Вони можуть з'явитися у будь-якому віці. Пам'ятайте, попереджений, отже, озброєний. Особливо важливо зробити тест ще до вагітності, це дозволить повністю виключити ризики народження хворої дитини.

Розвиток генетики згодом вийшов межі суто наукового вчення і перейшов у галузь практики. Багато сучасних лікарів використовують дані генетичних аналізів для того, щоб ставити правильні діагнози, передбачати можливі хвороби та усувати фактори, що сприяють їхньому розвитку. Для цього пацієнту лише потрібно здати генетичний аналіз, який покаже схильність до хвороб.

Пара слів про ДНК

Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – це складний набір нуклеотидів, які складаються у ланцюжки – гени. Саме ця внутрішньоклітинна освіта несе у собі спадкову інформацію, отриману від батьків та передану дітям.

У момент формування ембріона здійснюється дуже швидкий поділ клітин. На цьому етапі трапляються невеликі збої, які називаються генними мутаціями. Саме вони визначають індивідуальність можуть бути як позитивними, так і негативними.

Вчені частково спромоглися розшифрувати генетичний код людини. Вони знають, наявність яких генів викликає хвороби, а які сприяють уродженій стійкості до якихось захворювань. Генетичний аналіз дає лікарям картину того, як саме краще лікувати пацієнта з огляду на його схильність.

Моногенні хвороби та поліморфізм

Лікарі рекомендують зробити генетичний аналіз кожній людині. Він проводиться один раз у житті. За його результатами складається генетичний паспорт. У ньому вказуються всі можливі захворювання та схильність до них.

До вроджених хвороб належать моногенні мутації. Вони виникають внаслідок зміни одного нуклеотиду у гені на інший. Часто такі заміни абсолютно нешкідливі, але іноді можуть спричинити серйозні хвороби. До них належать, наприклад, фенілкетанурія і

Поліморфізм пов'язаний із заміною нуклеотидів у генах, але безпосередньо не викликає захворювання, а виступає лише показником схильності до таких хвороб. Поліморфізм – досить часте явище. Він проявляється у більш ніж 1% особин у популяції.

Наявність поліморфізму показує, що за певних умов та впливу шкідливих факторів можливий розвиток того чи іншого захворювання. Але це не діагноз, а лише один із варіантів. Якщо вести здоровий спосіб життя, уникаючи шкідливих факторів, цілком імовірно, що захворювання ніколи не з'явиться.

Рогнозування вроджених хвороб

Розвиток дозволяє як констатувати наявність вроджених захворювань чи схильності до них, а й спрогнозувати здоров'я в ненароджених дітей. Для цього батькам на етапі планування вагітності слід здати генетичний аналіз. Це особливо важливо, якщо у когось із батьків вже є складні хвороби.

Це стосується і захворювань, що передаються генетично. До них належить гемофілія, від якої страждали практично всі монархічні династії Стародавньої Європи, де були поширені шлюби для зміцнення політичних зв'язків.

Також генетичний аналіз покаже схильність майбутньої дитини до раку, цукровому діабету, гіпертензії, ішемічної хвороби серця Це особливо важливо, якщо у когось із майбутніх батьків були такі діагнози. Гени схильності можуть бути у рецесивному (пригніченому) стані, але цілком імовірно, що у майбутньому дитині вони проявятся.

Аналізи при вагітності

Такі дослідження необхідні для того, щоб визначити можливість уроджених захворювань. Це зовсім непередбачувані хвороби, що виникають внаслідок внутрішньоутробних мутацій, які неможливо передбачити заздалегідь. До таких хвороб належить Синдром Дауна, коли в плоду з якихось причин з'являється зайва хромосома. Нормальна кількість для людини – 46 хромосом, 23 пари по одній від батька та матері. При синдромі Дауна з'являється 47-а непарна хромосома.

Також генетичні мутації можливі після перенесення складних інфекційних захворювань під час вагітності: сифіліс, краснуха. За результатами такого аналізу може бути прийняте рішення про аборт, оскільки майбутня дитина виявиться абсолютно нежиттєздатною.

Жінки з групи ризику

Звичайно, аналіз на внутрішньоутробні захворювання краще зробити кожній майбутній мамі, але є цілий ряд показань до цієї процедури. Насамперед, це вік. Після 30 років завжди значний ризик розвитку патологій у плода. Також він підвищується, якщо були випадки невиношування вагітності. Щоб вже знати про небезпеку, варто здати аналізи, що показують, що все гаразд.

Трапляються у вагітних та інфекційні захворювання, та травми. Вони також можуть впливати на перебіг формування плода. Що раніше вони сталися, то більший ризик небезпечних мутацій.

Завжди є небезпека неправильного, якщо в момент зачаття або на ранніх термінах після нього мама потрапляла під вплив небезпечних факторів. До них відносяться алкоголь, сильні ліки, психотропні речовини, рентген та інші опромінення.

Ну і, звичайно, краще перестрахуватися, якщо в сім'ї вже є одна дитина з вродженими патологіями.

Тест на батьківство

Бувають і такі ситуації, коли батьківство дитини встановити неможливо. Або з якихось причин є сумніви, що батько та дитина, чи мати та дитина родичі. У такому разі можна провести генетичний аналіз крові на визначення. Точність такого дослідження більше 90%.

Та й сама процедура нескладна. Достатньо лише здати кров батька та дитини. За декількома показниками легко визначити, чи є загальні гени цих двох людей.

Визначення батьківства, зазвичай, використовують у судовій медицині, щоб довести чи спростувати необхідність призначення аліментів.

Предиктивна медицина

З кожним роком медики прагнуть не лікувати хвороби, а попереджати їх ще до прояву перших симптомів. Як показує генетичний аналіз, зробити це не так і складно. Оскільки за генотипом вже можна припустити, до яких захворювань людина розташована найбільше.

Цей напрямок отримав назву предиктивна (передбачувана) медицина. Виходячи з генетичного паспорта лікар визначає спосіб життя свого пацієнта, застерігаючи його від небезпечних моментів, здатних стати спусковим механізмом для розвитку того чи іншого захворювання. Це набагато легше та дешевше, ніж проходити тривалу, а часом і не дуже ефективну терапію.

Аналізи ВІЛ/СНІД

Сьогодні навіть аналізи на ВІЛ/СНІД проводяться за допомогою генетичних досліджень. Процедура не складна, але тривала за часом проведення дослідження. Натомість і результати такого аналізу більш точні та показові.

Багато сучасних центрів діагностики роблять генетичний аналіз, ціна якого доступна кожному середньостатистичного пацієнта. Все залежить від цілей: вартість варіюється від 300 рублів до десятків тисяч. Тому немає жодних причин для того, щоб відмовлятися від такого інформативного дослідження, тим більше, якщо воно може врятувати життя вам і вашим дітям.

Генетичний аналіз при вагітності - це комплекс досліджень та спостережень, необхідні визначення спадковості та оцінки ймовірних ризиків. Простіше кажучи, це аналізи виявлення схильності майбутньої дитини до різних захворювань. Останнім часом медична статистика невблаганно свідчить про зростання народжених із генетичними відхиленнями дітей. Але, як свідчить практика, більшості спадкових захворювань можна було б уникнути, вилікувавши їх до вагітності.

Генетичний аналіз при плануванні вагітності

Лікарі вважають ідеальним рішеннямпройти аналіз на генетичні захворювання під час вагітності, але в етапі її планування. Тоді можна оцінити відсоток ймовірності передачі дитині спадкових захворювань та запобігти деяким патологіям. Для цього потрібно звернутися до генетика, оскільки саме ДНК майбутніх матері та батька відіграють головну роль у визначенні спадкових ознак їхньої дитини.

Лікар проаналізує стан здоров'я та підбере аналізи, які необхідно буде пройти потенційним батькам. Таким чином, можна буде спрогнозувати здоров'я майбутньої дитини, а також визначити ймовірні спадкові захворювання, які можуть передати дитині її батьки.

Ще одним безперечним плюсом такого аналізу саме при плануванні вагітності є те, що можна запобігти невиношування плода. Як стверджують медики, великий відсоток жінок вдаються до генетичного аналізу після викидня, щоб дізнатися про ймовірні причини і не допустити цього вдруге.

Що таке генетичний аналіз?

Молекулярно-генетичний аналіз – це лабораторні дослідження, які проводяться з певними цілями:

Проаналізувати генетичну сумісність, що визначає материнство та батьківство, а також інше кревне спорідненість (у просторіччі цей аналіз називається «тест ДНК» або «»).
Сформувати генетичний паспорт майбутньої дитини.
Виявити інфекційні збудники.
Аналіз на генетичну схильність до деяких захворювань (наприклад раку). Аналіз практично зі 100-відсотковою гарантією визначає такі потенційні захворювання:

тромбози;
цукровий діабет;
хвороби щитовидної залози;
остеопороз;
хвороби шлунково-кишкового тракту;
інфаркт міокарда;
артеріальна гіпертонія;
синдром Дауна, Едвардса;
Бронхо-легеневі патології.

У яких випадках генетичний аналіз при вагітності обов'язково проходитиме?

Генетичний аналіз можна проводити за бажанням, якщо майбутні батьки підходять до планування дитини з усією серйозністю і хочуть запобігти ризикам. Але найчастіше жінки проходять такий аналіз, будучи вагітними, і тільки тоді, коли гінеколог підозрює аномалії плода.

Вагітним жінкам у обов'язковому порядкунеобхідно пройти генетичний аналіз у таких випадках:

після 35 років;
перша дитина народжена з вадами розвитку;
у сім'ях майбутніх батьків раніше були випадки генетичних захворювань;
при перенесених під час вагітності захворюваннях – грипі, ГРВІ, краснусі чи токсоплазмозі;
раніше були викидні, мертвонароджені діти;
тривале вживання лікарських препаратів, алкоголю, нікотину чи наркотичних засобів;
після дії опромінення (радіації чи рентгена).

Як роблять генетичний аналіз?

Існують види та методи генетичного аналізу: неінвазивні (традиційні) та інвазивні.

До неінвазивних відносять:

Ультразвукове дослідження (УЗД). Перший раз проводять терміном 10-14 тижнів виявлення можливих у плода. Головна ознака наявності патології - аномальна ширина шийно-комірового простору (менше 2,5 та більше 3 мм). Друге УЗД терміном 20-24 тижнів проводиться визначення пороків плоду, аномалій плаценти і кількості околоплодных вод.
Генетичний (біохімічний) аналіз крові під час вагітності. Проводять на початковому етапі для виявлення ймовірної хромосомної та спадкової патології.

Якщо такі способи генетичного аналізу привертають до сумнівів чи підозр, то їх підтвердження чи виключення вдаються до інвазивним методам:

Амніоцентез- на 15-24 тижні вагітності береться забір навколоплідних вод для аналізу шляхом проколу довгої голки матки. Це робиться під контролем УЗД і не є небезпечним для дитини (у 99%). Результати будуть нескоро, тому що за даного методу фахівці «пророщують» клітини, але за допомогою цього аналізу можна виявити гемофілію, синдром Дауна, Едвардса, Патау, фіброзно-кістозні та м'язові патології.
Біопсія хоріону- на 9-12 тижні вагітності досліджуються клітини, які відповідають за формування плаценти. Їх паркан здійснюється шляхом проколу довгої голкою черевної порожнини або через шийку матки. Результати аналізу готові за 3-4 дні. Ризик викидня становить 2%. Визначаються такі захворювання, як синдром Дауна, Тай-Сакса, муковісцидоз, таласемія.
Кордоцентез- на термін 20-25 тижнів через пункцію з порожнини матки береться забір пуповинної крові для генетичної експертизи. Результати будуть за 5 днів. Достовірно діагностується резус-конфлікт та гемолітичні захворювання плода.
Плацентоцентез- така процедура переважно проводиться у другому триместрі, щоб виявити наслідки перенесених жінкою під час вагітності інфекційних чи вірусних захворювань. У 96-97% випадків аналіз відбувається без ускладнень, проте процедура досить складна і проводиться під загальним наркозом. Найбільш точно виявляє синдром Дауна, оскільки аналіз пов'язаний з кількістю та якістю хромосом.

Фактично під час проведення всіх інвазивних способів генетичного аналізу можливі ускладнення. Тому процедури необхідно проводити під строгим контролем фахівців на денному стаціонарі та з використанням УЗД. Крім того, після процедур вагітна жінка має деякий час провести у лікарні під наглядом лікарів. Для профілактики можливих ускладнень призначаються медикаментозні препарати.

Скільки коштує генетичний аналіз?

Якщо мова піде про неінвазивні методи (УЗД та аналіз крові), то великих грошей вони, природно, не коштують. Але якщо необхідно буде задіяти складніші інвазивні процедури, тоді ціна значно зросте. Це з тим, що їх проведення необхідно залучити складну сучасну медичну техніку, препарати для хімічної лабораторії.

Крім того, послуги компетентних генетиків також мають чималу вартість. Саме з цих причин ціна генетичного аналізу значно перевищує вартість. Залежно від регіону та клініки, генетичне дослідження на одне захворювання коштує від 600 рублів до 40 тис. рублів.

Однак не варто забувати про те, що початкове вкладення коштів у проведення генетичного аналізу дозволить заощадити гроші. Крім того, важко переоцінити радість народження здорового малюка.

Де та як можна зробити генетичний аналіз?

Здати генетичний аналіз, отримати кваліфіковані консультації та докладні пояснення з питань планування сім'ї та вагітності, нормального зачаття, виношування та народження здорової, без відхилень, дитину можна у центрах репродуктивних технологій, наукових центрах молекулярно-генетичних досліджень, сучасних гінекологічних клініках, генетичних та спеціалізованих медичних центрах.

Тільки такі сучасні центри оснащені необхідним медичним обладнанням та мають у підрозділі біохімічну лабораторію для проведення необхідних генетичних аналізів. Крім того, такі складні дослідження не може проводити звичайний гінеколог у жіночій консультації, тут потрібна допомога спеціаліста-генетика.

Підсумувавши всю інформацію, можна виділити основні плюси у проведенні повного генетичного аналізу при вагітності:

виявлення 400 патологічних захворювань із 5000 ймовірних;
виявлення аномалій, мутацій, каліцтв;
при серйозних генних патологіях можна зробити аборт на ранніх термінах або провести штучні пологи.

Головне, що треба пам'ятати, генетичний аналіз не виправляє порушення розвитку плоду, а лише дає необхідну інформацію. Право ж вибору завжди залишається за батьками. Відповідальний підхід до планування вагітності дозволить уникнути проблем та забезпечити народження здорової та повноцінної дитини.

Генетичний аналіз при вагітності дозволяє завчасно з'ясувати, чи буде дитина здоровою та вільною від різних спадкових захворювань чи ні. За допомогою цього виду дослідження стає можливим запобігання розвитку деяких недуг, боротися з якими після народження практично неможливо. Все це робить аналіз на генетику дуже цінним як для сучасної медицини, так і для кожного з батьків.

Усі сім'ї мріють про здорову дитину, проте через спадкові фактори або під впливом зовнішніх умов ця мрія, на жаль, здійснюється не завжди. На щастя, медицина давно знайшла спосіб перевірити стан малюка і передбачити його можливі захворювання. Сучасні генетичні дослідження при вагітності дають змогу детально розпізнати інформацію, яку несуть ДНК-молекули. Така діагностика встановлює ознаки, що передаються потомству з покоління до покоління.

Хороші гінекологи ще на етапі планування вагітності радять жінкам обов'язково провести таке важливе дослідження з їхніми обранцями на генетичну сумісність та здати аналіз на наявність захворювань генетичного рівня. Саме завдяки таким дослідженням лікарі заздалегідь зможуть судити про здоров'я дитини, що виношується, виявити ймовірність передачі спадкових захворювань, відшукати шляхи вирішення.

На жаль, на практиці найчастіше жінки здають такий аналіз, будучи вагітними. Це однаково доцільно, оскільки допомагає виявити причини неможливості виношування і чітко встановити вади розвитку.

Коли слід робити аналіз на генетику?

Генетичний аналіз плода при вагітності слід зробити, якщо:

у кожного з батьків у сім'ї були спадкові хвороби;
мамі за віком понад 35 років;
у процесі виношування дитини жінка захворіла на токсоплазмоз, ГРВІ, краснуху, грип або будь-яку гостру інфекцію;
у малюка є вади розвитку;
при зачатті жінка перебувала під радіаційним впливом, алкоголем чи наркотиками або приймала певні види ліків, робила рентген. Те саме стосується, якщо ці фактори мали місце вже в процесі виношування малюка;
раніше у жінки виношування малюка вже закачувалося викиднями, немовлята народжувалися мертвими;
у сім'ї вже народжувалися діти з якимись вадами;
на основі медичних досліджень жінка потрапила до групи ризику.

Жінки старше 35 років потрапляють у групу ризику генетики, оскільки у віці істотно зростає ймовірність прояви пороків і мутацій у плода.

У будь-якому випадку сходити до генетика на консультацію однозначно варто, якщо хочеться відчути спокій щодо питання про нормальному розвиткувнутрішньоутробного плода та перебігу вагітності.

Що дає генетичний аналіз під час вагітності?

Існують основні напрямки виконання подібних досліджень:

визначення сумісності, встановлення кревної спорідненості (аналіз відомий у народі як тест ДНК);
визначення схильності плода до найпоширеніших генетичних хвороб.
створення даних для так званої генетичної паспортизації;
своєчасне виявлення інфекційних збудників.

Діагностика на генетичну сумісність часто проводиться при судових позовах, а іноді й просто за бажанням батьків. Але також це дослідження допомагає виявити схильність дитини до таких захворювань, як:

діабет;
захворювання ШКТ, щитовидки;
тромбози;
інфаркт міокарда;
бронхолегеневі патології різного характеру;
артеріальна гіпертонія;
остеопороз.

Якщо своєчасно зробити генетичний аналіз крові при вагітності, то це збільшить шанси на корекцію здоров'я малюка та створить гарні умовидля успішного завершення виношування плода.

Існують інфекції, які не визначаються за допомогою традиційної діагностики, яка використовується під час спостереження лікаря за перебігом вагітності. Тоді на допомогу приходять методи генетичного аналізу, що оперативно виявляють ДНК-збудників інфекцій у дитячому організмі. Крім цього, генетичний аналіз ефективно виявляє хвороби генетичного рівня, наприклад синдром Дауна. Підсумковий висновок фіксує дипломований генетик спеціально заведений генетичний паспорт особистості. Подібна інформація протягом життя допомагає людині за різних ускладнень здоров'я.

Види аналізів

На питання "Які генетичні аналізи при вагітності існують?" відповість офіційна медична класифікація, що включає неінвазивні та інвазивні методи.До першої групи належать:

ультразвук (виконується терміном від 10 тижнів);
аналіз крові на біохімію (може виконуватись і раніше).

Якщо перший вид аналізу вказав лікарю на можливі відхилення у розвитку, приблизно на 20 тижні призначається повторний ультразвук. Саме в цей період можна розрізнити поки що дрібні вади розвитку.

До другої групи відносять:

амніоцентез (простіше, ретельне вивчення плодових вод). Для цього аналізу голкою в матці проводиться прокол і шприцем забирається трохи амніотичної рідини. Такий тонкий процес проходить під контролем УЗД. Саме цей метод вважається одним із найбезпечніших;
плацентоцентез. Це високоефективна діагностика щодо виявлення наслідків після перенесених інфекцій мамою під час вагітності. Процедура виконується виключно під загальною анестезією. Дозволяється здійснювати з 13 і до 27 тижня;
кордоцентез. Це діагностика пуповинної крові, яку зазвичай проводять на 18-му тижні. Знову ж таки обережно роблять пункцію, виробляючи забір крові прямо з пуповини. У цьому пацієнтці обов'язково роблять знеболювання. Саме це дослідження вважається найінформативнішим;
біопсія хоріону. Це діагностика клітин із плаценти, вірніше, із її основи. Для забору досліджуваного матеріалу пункцію здійснюють через черевну порожнину мами. Іноді аналізують також вміст шийку матки.

Сучасний генетичний аналіз здатний визначити понад 400 видів різних патологій із 5 тисяч відхилень, відомих лікарям.

Розшифрування генетичного аналізу

Іноді генетичний аналіз має на увазі проходження потрійного тесту, що дозволяє високоточно визначити наявність спадкових захворювань у дитини, що виношується. Цей тест досліджує такі маркери: альфа-фетопротеїн, естріол і хоріонічний гонадотропін. Розглянемо такий гентест докладніше.

Альфа-фетопротеїн є ключовим компонентом сироватки. Це білок, що продукується печінкою та ШКТ дитини. Ця речовина потрапляє в навколоплідні води, проходить через плаценту, в результаті опиняючись у материнській крові. Виявити альфа-фетопротеїн можна вже на 5 тижні вагітності.

Коли його забагато, припускають такі патології:

грижа в головному чи спинному мозку;
дефекти, пов'язані із зарощенням черевної стінки (простіше кажучи, внутрішні органи очеревини не закриті);
зарощення кишки;
різні патології нирок малюка.

Зниження альфа-фетопротеїну вважається зазвичай свідченням наявності у дитини додаткової хромосоми, що загрожує розвитком синдрому Дауна, Шерешевського-Тернера або Едвардса.Правда, іноді вміст цього білка може змінюватися через багатоплідну вагітність, а також при високій загрозі викидня.

Наступний маркер - хоріонічний гонадотропін - дозволяє контролювати сам перебіг вагітності. Коли його підвищено, доцільно підозрювати синдром Дауна, можливе переношування чи токсикоз. Його недостатня кількість вказує на можливий розвиток синдрому Едвардса.

Естріол достовірно виявляє ризик розвитку різноманітних плідних патологій. Коли його мало, це вказує на вади серця або наявність наслідків впливу внутрішньоутробної інфекції. Також може виникнути підозра на синдром Дауна та високий ризик передчасної появи малюка на світ. Іноді знижений естріол констатується при захворюваннях печінки мами, її нирковій недостатності.

Де зробити аналіз?

Зробити аналіз на генетику при вагітності можна лише у спеціалізованих медико-генетичних центрах, а також у деяких клініках. При неправильному виконанні дані дослідження можуть просто не виявити ризик дострокового переривання вагітності і в результаті серйозно позначитися на фізичному та психічному здоров'ї батьків. Саме тому перед аналізом важливо правильно вибрати центр, дізнатися про нього та професіоналізм його працівників якнайбільше.

Слід врахувати, що ціна генетичного аналізу досить висока і перевищує вартість звичайних медичних аналізів. Втім, отримані результати в результаті можуть заощадити куди. більше грошейоскільки своєчасне виявлення захворювання або можливостей його розвитку допоможе найбільш ефективно впоратися з недугою. Подбайте про здоров'я чада заздалегідь!

Після того, як жінка дізнається про вагітність, їй доведеться прийняти безліч рішень. Деякі процедури та обстеження необхідно пройти в обов'язковому порядку. Чи здавати, кожна майбутня мати вирішує самостійно. Деякі види пренатального тестування не можна назвати повністю безпечними. Але результати аналізів допоможуть визначити ризик розвитку патологій у плоду, що розвивається.

Які відхилення допомагає виявити аналіз

Немає тесту, який дозволив би визначити наявність чи відсутність всіх видів генетичних хвороб. Основні інвазивні та неінвазивні методики тестування виявляють наявність найпоширеніших аутосомно-рецесивних розладів:

муковісцидозу: хвороби, що вражає легені, підшлункову залозу;
серповидноклітинної анемії;
хвороби Тея-Сакса: прогресуючої дегенерації центральної нервової системи;
таласемії.

Аналіз на генетику при вагітності дозволить виявити відхилення у плода

Так як більшість хвороб є спадковими, то зробити генетичний скринінг радять усім, хто розпочав планування вагітності.

Проба ворсинчастого хоріону

Відбір проб ворсинчастого хоріону - це діагностичний тест, під час якого фахівець бере зразок плаценти шляхом проколу черевної порожнини або через піхву. Відбір проб ворсинчастого хоріону проводиться за дванадцять тижнів.

Обстеження дозволяє виявити хромосомні та генетичні аномалії, включаючи:

муковісцидоз;
синдром Дауна;
уроджену м'язову дистрофію;
дефекти нервової трубки;
розщеплення хребта.

Аналіз амніотичної рідини

Амніоцентез – інвазивний діагностичний тест, який проводиться з використанням тонкої голки. Фахівець збере невелику кількість амніотичної рідини, що містить ДНК ембріона. Не варто боятися процедури. Оскільки беруть зразок рідини під контролем ультразвукового апарату, травмування малюка повністю виключається.

Амніоцентез дозволяє виявити майже всі хромосомні порушення з точністю до 99%. З іншого боку, обстеження амніотичної рідини не виявить ущелину губи чи піднебіння. Тестування проводиться в період між 16-м та 20-м тижнями вагітності. Пройти перевірку навколоплідних вод рекомендується жінкам віком від 35 років, а також у тому випадку, якщо проба ворсинчастого хоріону показала невизначені результати.

Аналіз крові виявлення генетичних відхилень

Багато жінок відмовляються від проведення амніоцентезу та відбору проб ворсинчастого хоріону через ризик викидня. Для перевірки можливого розвитку аномалій без ризику переривання вагітності рекомендується здати кров. Скринінг проводиться обох партнерів. Особливо важливо зробити аналіз після вагітності, що завмерла.

Для виявлення основних генетичних відхилень плода здається кров

За результатами скринінгу можна буде дізнатися відсоток ймовірності народження дитини з одним із аутосомно-рецесивних розладів. Чоловіки проходять обстеження лише у тому випадку, якщо початковий скринінг показує, що мати може бути носієм певного захворювання.

Найчастіше здається квадро-тест: аналіз, який визначає, чи майбутній малюк схильний до підвищеного ризику розвитку хромосомних порушень і дефектів нервової трубки. Під час аналізу з крові виділяють чотири компоненти:

альфа-фетопротеїн;
некон'югований естріол;
хоріонічний гонадотропін людини;
інгібін А.

Результати дослідження допоможуть жінці вирішити, чи потрібно проходити амніоцентез чи відбір проб ворсинчастого хоріону. Так як треба здавати аналіз натще, вагітній жінці рекомендується прийти в лабораторію з самого ранку.

Що робити, якщо було отримано поганий результат аналізу

Щоб отримати справді професійні поради, необхідно звернутися до лікаря-генетика для тлумачення аналізу. Не варто шукати відповіді на жіночих форумах або в інтернеті, тому що кожен випадок індивідуальний. Тільки грамотний фахівець допоможе ухвалити рішення про доцільність збереження вагітності. Також лікар докладно розповість про те, чим загрожує кожне відхилення життя майбутньої дитини.

На жаль, уроджені генетичні дефекти не можна вилікувати. Але більшість генетиків радять провести ще кілька ДНК-тестів, щоби переконатися в тому, що плід дійсно має патологічні відхилення. На пізніх термінах можливе проведення УЗД або МРТ для виявлення реальних фізичних каліцтв: заячої губи, ущелин неба або хребта.

Спадкові генетичні захворювання та вроджені дефекти виявляються вкрай рідко. Варто пройти аналіз на генетику для того, щоб упевнитись у здоров'ї майбутнього малюка. Навіть якщо обстеження виявить відхилення, можна відмовитися від переривання вагітності.

Гени – це носії спадкової інформації, які визначають характер, зростання, колір очей та волосся та інші характеристики. Кожна людина має певні гени, які містяться в наборі 46 хромосом. У момент зачаття відбувається злиття наборів хромосом матері та батька, при цьому спадкові характеристики передаються від батьків майбутньому малюкові. Іноді деякі фактори можуть призводити до пошкодження хромосом, що призводить до різних патологій. Це неминуче позначається на здоров'ї, фізичному та розумовому розвитку майбутньої дитини. Для виключення патологій передбачено генетичний аналіз при вагітності.

Показання для проведення генетичного аналізу при вагітності

Аналіз на генетику при вагітності настійно рекомендований у випадках, коли жінка входить до групи ризику народження дитини зі спадковими захворюваннями:

якщо в сім'ї матері або батька були випадки народження дітей з патологіями розвитку, уродженими захворюваннями та каліцтвами;
жінки старше 35 років, тому що при пізньої вагітностіпідвищується ризик генетичних мутацій, що призводять до хвороб;
якщо жінка довгий часвживала алкоголь, мала у минулому залежність від наркотичних та лікарських засобів;
якщо жінка під час вагітності перенесла інфекційне захворювання;
якщо у жінки раніше траплялися викидні або вагітність дозволялася народженням мертвої дитини.

Неінвазивні методи проведення досліджень

Перший етап генетичної експертизи – неінвазивні чи традиційні методи дослідження:

біохімічний аналіз крові;
ультразвукове дослідження.

Генетичний аналіз крові при вагітності ґрунтується на тому, що під час виношування дитини у крові жінки змінюється рівень деяких білків. Між вмістом цих білків та різними патологічними станами, у тому числі синдром Дауна, існує зв'язок. При нормальному розвитку вагітності рівень білків змінюється природним шляхом, тому важливо встановити термін вагітності, на якому проводиться перевірка.

Ультразвукове дослідження дозволяє виміряти діаметр простору в районі комірцевої зони плода, заповненого рідиною. Існує залежність між цим значенням та потенційним ризиком синдрому Дауна. Велика кількість рідини (набряк) свідчить про можливі патології та дефекти у розвитку плода.

Вже за першого УЗД, яке проводять на 10-14 тижні вагітності, лікар може побачити наявність порушень розвитку дитини. При цьому за результатами генетичних аналізів при вагітності рівень ризику оцінюють, виходячи із сукупності всіх основних параметрів: діаметра рідини у комірцевій зоні, результатів аналізу білків у крові жінки та її віку.

Ранні аналізи на генетику при вагітності дають змогу виявити наявність патологічних змін в організмі плода, які виникають внаслідок порушень цілісності хромосомного набору або передаються спадково.

Якщо за результатами генетичних досліджень при вагітності виявлено високий ризик того, що дитина може мати синдром Дауна або інші патології, жінці пропонують пройти ряд додаткових діагностичних аналізів інвазивними методами.

Інвазивні методи проведення генетичного аналізу під час вагітності

Якщо генетичний аналіз крові при вагітності та УЗД виявили підозри на можливі патології розвитку дитини, можлива діагностика інвазивними методами, які дозволяють з високою точністю визначити наявність близько 400 патологій:

Амніоцентез - дослідження навколоплідних вод, яке призначають на 15-18 тижні вагітності. У ході цього аналізу проводять забір амніотичної рідини шляхом проколу матки довгою голкою.
Біопсія хоріона – дослідження клітин, у тому числі розвивається плацента. Матеріал для цього аналізу беруть через шийку матки або шляхом проколу черевної порожнини. Недоліком методу є підвищення ймовірності викидня.
Плацентоцентез – дослідження клітин тканини плаценти. Аналіз проводять, якщо вагітна жінка перенесла інфекційне захворювання. Це дослідження роблять у другому триместрі вагітності, його проведення потребує загального наркозу. При цьому робиться прокол передньої черевної стінки і береться шматочок плаценти.
Кордоцентез – дослідження пуповинної крові. Для цього аналізу через передню черевну стінку вводять тонку голку в пуповину та беруть пробу крові для генетичного аналізу при вагітності. Недоліком методу є досить високий показник невдач під час спроб взяти кров, ще, ризик втрати плоду перевищує 2%.

Оцінка результатів генетичного аналізу під час вагітності

Генетичні дослідження при вагітності можуть вказувати на ризик синдрому Дауна та інших патологій у таких межах:

Високий ризик – понад 1:200 (0,5%). При отриманні таких результатів жінка буде направлена на генетичну консультацію для розгляду можливості проведення діагностичних досліджень ворсинчастого хоріону або навколоплідних вод.
Середній рівень ризику – в межах від 1:201 до 1:3000, за таких результатів жінці рекомендують провести додатковий скринінг на терміні 16-17 тижнів вагітності, щоб підтвердити оцінку ризику. На цьому аналізі проводять дослідження крові на вміст альфа-фетопротеїну, гормону Е3 (естріолу) з інгібіном або без інгібіну. Якщо в результаті ризик перевищує 1:380, жінку направляють на генетичну консультацію для розгляду можливості дослідження навколоплідних вод.
Низький ризик – нижче, ніж 1:3001 – задовільний результат, у якому немає необхідності проводити додаткові аналізи виявлення синдрому Дауна.