Людей завжди цікавили закономірності успадкування ознак. Чому діти схожі на своїх батьків? Чи є ризик передачі спадкових захворювань? Ці та інші питання залишалися під завісою таємниці до XIX століття. Саме тоді Менделю вдалося акумулювати всі накопичені знання з цієї теми, і навіть шляхом складних аналітичних дослідів встановити конкретні закономірності.

Внесок Менделя у розвиток генетики

Основні закономірності успадкування ознак – це принципи, відповідно до яких певні характеристики передаються від батьківських організмів до потомства. Їх відкриття та чітке формулювання є заслугою Грегора Менделя, який проводив з цього питання численні досліди.

Головне досягнення вченого – це доказ дискретного характеру спадкових факторів. Іншими словами, за кожну ознаку відповідає конкретний ген. Перші карти були побудовані для кукурудзи та дрозофіли. Остання є класичним об'єктом щодо генетичних дослідів.

Заслуги Менделя важко переоцінити, що говорять і вітчизняні вчені. Так, знаменитий генетик Тимофєєв-Ресовський зазначив, що Мендель був першим, хто провів фундаментальні досліди та дав точну характеристику явищам, які раніше існували на рівні гіпотез. Таким чином, його можна вважати піонером математичного мислення в галузі біології та генетики.

Попередники

Варто зазначити, що закономірності успадкування ознак Менделю були сформульовані не на порожньому місці. Його дослідження ґрунтувалися на дослідженнях попередників. Варто особливо відзначити наступних учених:

• Дж. Госс проводив експерименти на гороху, схрещуючи рослини з плодами різного кольору. Саме завдяки цим дослідженням відкрили закони однаковості першого покоління гібридів, а також неповного домінування. Мендель лише конкретизував та підтвердив цю гіпотезу.
• Огюстен Сарже - це рослинник, який вибрав для своїх досвідів гарбузові культури. Він першим став вивчати спадкові ознаки над сукупністю, а окремо. Йому належить твердження, що з передачі тих чи інших характеристик де вони змішуються між собою. Таким чином, спадковість є константною.
• Ноден проводив дослідження на різних видахтакої рослини, як дурман. Проаналізувавши отримані результати, він вважав за потрібне говорити про наявність домінуючих ознак, які у більшості випадків переважатимуть.

Таким чином, вже до XIX віцібули відомі такі явища як домінантність, однаковість першого покоління, а також комбінаторика ознак у наступних гібридів. Проте загальних закономірностей вироблено був. Саме аналіз наявної інформації та вироблення достовірної методики дослідження є головною заслугою Менделя.

Методика роботи Менделя

Закономірності успадкування ознак щодо Менделя були сформульовані в результаті фундаментальних досліджень. Діяльність вченого здійснювалася так:

• розглядалися над сукупності, а окремо;
• для аналізу вибиралися лише альтернативні ознаки, які становлять суттєву різницю між різновидами (саме це дозволило найчіткіше пояснити закономірності процесу спадкування);
• дослідження були фундаментальними (Мендель досліджував велику кількість сортів гороху, які були як чистими, так і гібридними, а потім схрещував "нащадок"), що дозволило говорити про об'єктивність результатів;
• використання точних кількісних методів під час аналізу отриманих даних (використовуючи знання у сфері теорії ймовірностей, Мендель знизив показник випадкових відхилень).

Закон однаковості гібридів

Розглядаючи закономірності успадкування ознак, варто приділити особливу увагу однакові гібридів першого покоління. Він був відкритий шляхом досвіду, в ході якого проводилося схрещування батьківських форм з однією контрастною ознакою (форма, фарбування тощо).

Менделем було прийнято рішення провести експеримент на двох різновидах гороху – з червоними та білими квітками. Як результат, гібриди першого покоління одержали пурпурові суцвіття. Таким чином, з'явилася підстава говорити про наявність домінантних та рецесивних ознак.

Варто зазначити, що цей досвід Менделя був єдиним. Він використовував для експериментів рослини з іншими відтінками суцвіть, різною формоюплодів, різною висотою стебла та інші варіанти. Досвідченим шляхом йому вдалося довести, що всі гібриди першого порядку однакові та характеризуються домінантною ознакою.

Неповне домінування

У результаті вивчення такого питання, як закономірності успадкування ознак, проводилися досліди як у рослинах, і живих організмах. Отже, вдалося встановити, що які завжди ознаки перебувають у відносинах і придушення. Так, наприклад, при схрещуванні курей чорного та білого забарвлення вдалося отримати сіре потомство. Так само було з деякими рослинами, коли різновиди з пурпуровими та білими квітками на виході давали рожеві відтінки. Таким чином, можна скоригувати перший принцип, вказавши, що перше покоління гібридів матиме однакові ознаки, причому вони можуть бути проміжними.

Розщеплення ознак

Продовжуючи досліджувати закономірності успадкування ознак, Мендель вважав за необхідне схрещувати двох нащадків першого покоління (гетерозиготних). Як результат, було отримано потомство, частина якого мало а інша - рецесивний. З цього можна дійти невтішного висновку, що другорядний ознака в першого покоління гібридів не зникає зовсім, лише придушується і може проявитися у наступному потомстві.

Незалежне наслідування

Багато питань викликають закономірності успадкування ознак. Досліди Менделя торкнулися також особин, які відрізняються один від одного відразу за декількома ознаками. По кожному окремо попередні закономірності дотримувалися. Але ось, розглядаючи сукупність ознак, не вдалося виявити будь-якої закономірності між їхніми комбінаціями. Таким чином, є підстави говорити про незалежність спадкування.

Закон чистоти гамет

Деякі закономірності успадкування ознак, встановлені Менделем, мали суто гіпотетичний характер. Мова йде про закон чистоти гамет, який полягає в тому, що в них потрапляє лише по одному алелі з пари, що міститься в гені батьківської особи.

За часів Менделя був технічних засобів на підтвердження цієї гіпотези. Проте вченому вдалося сформулювати загальне твердження. Суть його полягає в тому, що в процесі утворення гібридів спадкові ознаки зберігаються у незмінному вигляді, а не поєднуються.

Істотні умови

Генетика – це наука, що вивчає закономірності успадкування ознак. Мендель зробив істотний внесок у її розвиток, виробивши фундаментальні положення з цього питання. Проте, щоб вони виконувались, необхідне дотримання таких істотних умов:

• вихідні форми мають бути гомозиготними;
• альтернативність ознак;
• однакова можливість формування різних алелів у гібрида;
• рівна життєздатність гамет;
• при заплідненні гамети поєднуються випадковим чином;
• зиготи з різними комбінаціями генів життєздатні однаково;
• чисельність особин другого покоління має бути достатньою, щоб вважати отримані результати закономірними;
• прояв ознак має бути залежним від впливу зовнішніх умов.

Варто зазначити, що цим ознакам відповідає більшість живих організмів, у тому числі людина.

Закономірності успадкування ознак у людини

Незважаючи на те, що спочатку генетичні принципи досліджувалися на прикладі рослин, для тварин та людини вони також справедливі. Варто відзначити такі типи спадкування:

• Аутосомно-домінантний – успадкування домінуючих ознак, що локалізуються за допомогою аутосом. При цьому фенотип може бути як сильно вираженим, так і помітним. При цьому типі успадкування ймовірність отримання дитиною патологічного алелю від батька становить 50%.
• Аутосомно-рецесивний – успадкування другорядних ознак, поєднаних з аутосомами. Захворювання проявляються за допомогою гомозигот, причому ураженими будуть обидва алелі.
• Домінантний Х-зчеплений тип передбачає передачу домінантних ознак детермінованими генами. При цьому у жінок захворювання зустрічаються у 2 рази частіше, ніж у чоловіків.
• Рецесивний Х-зчеплений тип - успадкування відбувається за слабшою ознакою. Захворювання або його окремі ознаки завжди виявляються у нащадків чоловічої статі, а у жінок - тільки в гомозиготному стані.

Основні поняття

Щоб зрозуміти, як працюють закономірності успадкування ознак Менделя та інші генетичні процеси, варто ознайомитися з основними визначеннями і поняттями. До них належать такі:

• Домінантна ознака - переважна характеристика, яка виступає як визначальний стан гена і пригнічує розвиток рецесивних.
• Рецесивна ознака - характеристика, яка передається у спадок, але не виступає як визначальна.
• Гомозигота – диплоїдна особина або клітина, у хромосомах якої містяться однакові клітини зазначеного гена.
• Гетерозигота - диплоїдна особина або клітина, яка дає розщеплення та має різні алелі в рамках одного гена.
• Алель - це одна з альтернативних форм гена, яка розташована у певному місці хромосоми та характеризується унікальною послідовністю нуклеотидів.
• Алель - це пара генів, які розташовані в тих самих зонах і контролюють розвиток певних ознак.
• знаходяться на різних ділянках хромосом і відповідають за прояв різних ознак.

Висновок

Мендель сформулював і практично довів основні закономірності успадкування ознак. Опис їх наведено з прикладу рослин і трохи спрощено. Але на практиці воно справедливе для всіх живих організмів.

Успіх роботи Грегора Менделябув пов'язаний з тим, що він правильно вибрав об'єкт дослідження і дотримувався принципи,що лежать в основі гібридологічного методу:

1. як об'єкт дослідження було взято рослини гороху одного виду.

2. рослини помітно відрізнялися за порівнюваними ознаками - високі - низькі, з жовтим і зеленим насінням, з гладким і зморшкуватим насінням.

3. перше покоління від вихідних батьківських форм завжди було однаковим: високі батьки давали високе потомство, низькі батьки давали рослини невеликого зросту; у другому поколінні відбувалося розщеплення ознаками.

Перший закон Менделя (правило однаковості):

виведено на основі статистичних даних, отриманих Г. Менделем при схрещуванні різних сортів гороху, які мали чіткі альтернативні відмінності за такими ознаками:

– форма насіння (кругла/некругла);

- Забарвлення насіння (жовте / зелене);

– шкірка насіння (гладка/зморшкувата) тощо.

При схрещуванні рослин з жовтим та зеленим насінням Мендель виявив, що всі гібриди першого покоління опинилися з жовтим насінням (назвав цю ознаку домінантним).

Ознака, що визначає зелене забарвлення насіння, було названо рецесивним(відступаючим, пригніченим).

1. На підставі отриманих результатів та їх аналізу Мендель сформулював свій перший закон: при схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються однією або декількома парами альтернативних ознак, усі гібриди першого покоління виявляються за цими ознаками одноманітними та схожими на батька з домінантною ознакою.

В разі неповного домінуваннятільки 25% особин фенотипно схожі на батька з домінантною ознакою та 25% особин будуть схожі на рецесивного за фенотипом батька. Інші 50% гетерозигот від них фенотипно відрізнятимуться.

2. Для виявлення гетерозиготності особини за певним алелем, тобто. наявності рецесивного гена в генотипі, що використовується аналізуюче схрещування. Для цього особину з домінантною ознакою (АА? або Аа?) схрещують з гомозиготною за рецесивним алелем особиною. У разі гетерозиготності особини з домінантною ознакою розщеплення у потомстві буде 1:1

АА × аа → 100% Аа

Аа × аа → 50% Аа та 50% аа

Другий закон Менделя (закон розщеплення).

При схрещуванні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою у другому поколінні виявляється розщеплення за даною ознакою. Це розщеплення носить закономірний статистичний характер: 3: 1 за фенотипом та 1: 2:1 за генотипом. У разі схрещування форм з жовтим та зеленим насінням відповідно до другого закону Менделя отримують наступні результати схрещування.

З'являється насіння як з жовтим, так і з зеленим забарвленням.

Третій закон Менделя

(закон незалежного успадкування при дигібридному (полігібридному) схрещуванні): виведений на основі аналізу результатів, отриманих при схрещуванні особин, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак. Наприклад: рослина, що дає жовті, гладкінасіння схрещується з рослиною, що дає зелені, зморшкувате насіння.

Для подальшого запису використовується грати Пеннета.

У другому поколінні можлива поява 4 фенотипів щодо 9: 3: 3: 1 та 9 генотипів.

В результаті аналізу з'ясувалося, що гени різних алельних пар та відповідні їм ознаки передаються незалежно один від одного. Цей закон справедливий:

– для диплоїдних організмів;

– для генів, розташованих у різних гомологічних хромосомах;

– при незалежній розбіжності гомологічних хромосом у мейозі та їх випадковому поєднанні при заплідненні.

Зазначені умови є цитологічними основамидигібридного (і полігібридного) схрещування.

В експериментах Менделя встановлено дискретність (переривчастість) спадкового матеріалу, що пізніше призвело до відкриття генів як елементарних матеріальних носіїв спадкової інформації.

Відповідно до гіпотезою чистоти гаметв сперматозоїді або яйцеклітині в нормі завжди знаходиться лише одна з гомологічних хромосом цієї пари. Саме тому при заплідненні відновлюється набір диплоїдний хромосом даного організму. Розщеплення- Це результат випадкового поєднання гамет, що несуть різні алелі.

Оскільки події випадкові, то закономірність носить статистичний характер, тобто. визначається великою кількістю рівноймовірних подій - зустрічей гамет, що несуть різні (або однакові) альтернативні гени.

Тематичні завдання

А1. Домінантний аллель – це

1) пара однакових за проявом генів

2) один із двох алельних генів

3) ген, який пригнічує дію іншого гена

4) пригнічений ген

А2. Частина молекули ДНК вважається геном, якщо в ній закодована інформація про

1) кількох ознаках організму

2) одній ознакі організму

3) кількох білках

4) молекула т-РНК

А3. Якщо ознака не проявляється у гібридів першого покоління, то вона називається

1) альтернативним

2) домінантним

3) не повністю домінуючим

4) рецесивним

А4. Алельні гени розташовані в

1) ідентичних ділянках гомологічних хромосом

2) різних ділянках гомологічних хромосом

3) ідентичних ділянках негомологічних хромосом

4) різних ділянках негомологічних хромосом

А5. Який запис відображає дигетерозиготний організм:

А6. Визначте фенотип гарбуза з генотипом Сс ВВ, знаючи, що біле забарвлення домінує над жовтим, а дископодібна форма плодів – над кулястою.

1) біла, куляста

2) жовта, куляста

3) жовта дископодібна

4) біла, дископодібна

А7. Яке потомство вийде при схрещуванні комолою (безрогою) гомозиготної корови (ген комолості домінує) з рогатим биком.

3) 50% ВВ та 50% ВВ

4) 75% ВВ та 25% ВВ

А8. У людини ген лопухості (А) домінує над геном нормально притиснутих вух, а ген нерудого (В) волосся над геном рудого волосся. Який генотип лопухого, рудого батька, якщо у шлюбі з нерудою жінкою, яка має нормально притиснуті вуха, у нього були тільки лопухі, неруді діти?

А9. Яка ймовірність народження блакитноокої (а), світловолосої (в) дитини від шлюбу блакитноокої темноволосої (В) батька та кароокої (А), світловолосої матері, гетерозиготних за домінантними ознаками?

А10. Другий закон Менделя – це закон, що описує процес

1) зчеплення генів

2) взаємного впливу генів

3) розщеплення ознак

4) незалежного розподілу гамет

А11. Скільки типів гамет утворює організм із генотипом ААВвСс

Хромосомна теорія спадковості.

Засновник хромосомної теорії Томас Гент Морган та його учні встановили, що:

– кожен ген має у хромосомі певний локус(Місце);

– гени у хромосомі розташовані у певній послідовності;

- Найближче розташовані гени однієї хромосоми зчеплені, тому успадковуються переважно разом;

- Групи генів, розташованих в одній хромосомі, утворюють групи зчеплення;

- Число груп зчеплення дорівнює гаплоїдномунабору хромосом у гомогаметнихособин і n+1 у гетерогаметнихособин;

– між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін ділянками ( кросинговер); в результаті кросинговера виникають гамети, хромосоми яких містять нові комбінації генів;

– частота (у %) кросинговера між неалельними генами пропорційна відстані між ними;

- Набір хромосом в клітинах даного типу ( каріотип) є характерною особливістю виду;

- Частота кросинговера між гомологічними хромосомами залежить від відстані між генами, локалізованими в одній хромосомі. Чим ця відстань більша, тим вища частота кросинговера. За одиницю відстані між генамиприймається 1 морганіда(1% кросинговера) або відсоток появи кросоверних особин. При значенні цієї величини 10 морганід можна стверджувати, що частота перехрестя хромосом у точках розташування даних генів дорівнює 10% і що в 10% потомства будуть виявлені нові генетичні комбінації.

Для з'ясування характеру розташування генів у хромосомах та визначення частоти кросинговеру між ними будуються генетичні карти. Карта відображає порядок розташування генів у хромосомі та відстань між генами однієї хромосоми.

Ці висновки Моргана та його співробітників отримали назву хромосомної теорії спадковості .

Найважливіше слідствоцієї теорії:

сучасні уявлення про ген, як про функціональну одиницю спадковості, його подільність і здатність до взаємодії з іншими генами.

Генетика статі. Спадкування, зчеплене із підлогою.

Людина має 46 хромосом; 2n – диплоїдний набір хромосом.

Статеві клітини – 23 хромосоми; n – гаплоїдний набір хромосом.

Підлога людини залежить від статевих хромосом.

Хромосомні набори різних статейвідрізняються за будовою статевих хромосом. У-хромосомачоловіків не містить багатьох алелів, наявних у Х-хромосома. Ознаки, що визначаються генами статевих хромосом, називаються зчепленими зі підлогою . Характер спадкування залежить від розподілу хромосом у мейозі. У гетерогаметних статей ознаки, зчеплені з Х-хромосомою і не мають алелю в У-хромосомі, виявляються навіть у тому випадку, коли ген, що визначає розвиток цих ознак, рецесивний.

Людина У-хромосома передається від батька синам, а Х-хромосома до дочок. Другу хромосому діти одержують від матері – це завжди Х-хромосома. Якщо мати несе патологічний рецесивний ген в одній з Х-хромосом (наприклад, ген дальтонізму або гемофілії), але при цьому сама не хвора, вона є носієм. У разі передачі цього гена синам вони можуть виявитися хворими на дане захворювання, бо в У-хромосомі немає алелю, що пригнічує патологічний ген.

Підлога організму людини визначається в момент запліднення і залежить від хромосомного набору зиготи, що утворилася.

Генотип як цілісна система, що історично склалася.

Термін генотип запропонований 1909 р. датським генетиком Вільгельмом Йогансеном.

Генотип - Це сукупність генів даного організму. У людини, за останніми даними, близько 35 тис. генів.

Генотип, як єдина функціональна система організму, склався у процесі еволюції. Ознакою системності генотипу є взаємодія генів .

Алельні гени (точніше, їх продукти – білки) можуть взаємодіяти один з одним:

– у складі хромосом– прикладом є повне та неповне зчеплення генів;

– у парі гомологічних хромосом- Прикладами є повне і неповне домінування, незалежний прояв алельних генів.

Між собою можуть взаємодіяти неалельні гени.

Тематичні завдання

А1. Скільки пар хромосом відповідає за успадкування статі у собак, якщо диплоїдний набір у них дорівнює 78?

3) тридцять шість

4) вісімнадцять

А2. Закономірності зчепленого успадкування відносяться до генів, розташованих у

1) різних не гомологічних хромосомах

2) гомологічних хромосомах

3) в одній хромосомі

4) негомологічні хромосоми

А3. Чоловік дальтонік одружився з жінкою з нормальним зором, носієм гена дальтонізму. Дитину з яким генотипом у них не може бути?

А4. Чому дорівнює кількість груп зчеплення генів, якщо відомо, що диплоїдний набір хромосом організму дорівнює 36?

А5. Частота кросинговеру між генами К та С – 12%, між генами В та С – 18%, між генами К та В – 24%. Який можливий порядок розташування генів у хромосомі, якщо відомо, що вони зчеплені.

А6. Яким буде розщеплення за фенотипом у потомстві, отриманому від схрещування чорних (А) волохатих (В) морських свинок, гетерозиготних за двома ознаками, зчепленими в одній хромосомі?

А7. У подружжя народився син гемофілік. Він виріс і вирішив одружитися з здоровою за даною ознакою жінкою, яка не несе гена гемофілії. Які можливі фенотипи майбутніх дітей цієї подружньої пари, якщо ген зчеплений із Х-хромосомою?

1) усі дівчатка здорові і не носійки, а хлопчики гемофіліки

2) усі хлопчики здорові, а дівчатка гемофіліки

3) половина дівчаток хвора, хлопчики здорові

4) усі дівчатка носійниці, хлопчики здорові

1. Особливості методу гібридологічного аналізу. Закони Менделя.
2. Типи взаємодії генів.
3. Зчеплене успадкування ознак.
4. Цитоплазматичне наслідування.

Метод гібридологічного аналізу , що полягає у схрещуванні та подальшому обліку розщеплень (співвідношень фенотипічних та генотипічних різновидів нащадків), був розроблений чеським натуралістом Г. Менделем (1865). До особливостей цього відносять: 1) облік при схрещуванні як різноманітного комплексу ознак в батьків і нащадків, а аналіз успадкування окремих, виділених дослідником альтернативних ознак; 2) кількісний облік у ряді послідовних поколінь гібридних рослин, що відрізняються за окремими ознаками; 3) індивідуальний аналіз потомства кожного рослини.

Працюючи з рослинами гороху садового, що самозапиляються, Г. Мендель вибрав для експерименту сорти (чисті лінії), що відрізняються один від одного альтернативними проявами ознак. Отримані дані Мендель обробив математично, у результаті розкрилася чітка закономірність успадкування окремих ознак батьківських форм їх нащадками у низці наступних поколінь. Цю закономірність Мендель сформулював як правил спадковості, які отримали пізню назву законів Менделя.

Схрещування двох організмів називають гібридизацією. Моногібридним (моногенним) називають схрещування двох організмів, у якому простежують успадкування однієї пари альтернативних проявів якогось ознаки (розвиток цієї ознаки обумовлено парою алелей одного гена). Гібриди першого покоління є однаковими за досліджуваною ознакою. У F1 проявляється лише один із пари альтернативних варіантів ознаки кольору насіння, названий домінантним.Ці результати ілюструють перший закон Менделя - закон однаковості гібридів першого покоління, і навіть правило домінування.

Перший закон Менделяможна сформулювати наступним чином: при схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються однією або декількома парами альтернативних ознак, усі гібриди першого покоління виявляться за цими одноманітними ознаками. У гібридів виявляться домінантні ознаки батьків.

У другому поколінні виявилося розщеплення за досліджуваною ознакою

Співвідношення нащадків з домінантним та рецесивним проявом ознаки виявилося близько до ¼ до ¼. Таким чином, другий закон Менделяможна сформулювати наступним чином: при моногібридному схрещуванні гетерозиготних особин (гібридів F1) у другому поколінні спостерігається розщеплення за варіантами аналізованої ознаки щодо 3:1 за фенотипом та 1:2:1 за генотипом. Щоб пояснити розподіл ознак у гібридів послідовних поколінь, Г. Мендель припустив, що кожна спадкова ознака залежить від наявності у соматичних клітинах двох спадкових факторів, отриманих від батька та матері. На цей час встановлено, що спадкові чинники Менделя відповідають генам - локусам хромосом.

Гомозиготні рослини з жовтим насінням (АА) утворюють гамети одного сорту з алелем А; рослини із зеленим насінням (аа) утворюють гамети з а. Таким чином, користуючись сучасною термінологією, гіпотезу « чистоти гамет» можна сформулювати наступним чином: "У процесі утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє тільки один ген з алельної пари, тому що в процесі мейозу в гамету потрапляє одна хромосома з пари гомологічних хромосом.

Схрещування, при якому простежується успадкування за двома парами альтернативних ознак, називають дигібридним, за кількома парами ознак- полігібридним. У дослідах Менделя при схрещуванні сорту гороху, що мав жовте (А) і гладке (В) насіння, з сортом гороху із зеленим (а) і зморшкуватим (Ь) насінням, гібриди F1 мали жовте та гладке насіння, тобто. виявилися домінантні ознаки (гібриди однакові).

Гібридне насіння другого покоління (F2) розподілилося на чотири фенотипічні групи у співвідношенні: 315 - з гладким жовтим насінням, 101 - з зморшкуватим жовтим, 108 - з гладким зеленим, 32 - з зеленим зморшкуватим насінням. Якщо число нащадків у кожній групі розділити на число нащадків у найменшій групі, то F2 співвідношення фенотипічних класів складе приблизно 9:3:3:1. Отже, згідно третьому закону Менделя, гени різних алельних пар та відповідні їм ознаки передаються потомству незалежноодин від одного, комбінуючисьу всіляких поєднаннях.

При повному домінуванні одного алелі над іншим гетерозиготні особини фенотипно не відрізняються від гомозиготних за домінантним алелем і розрізнити їх можна лише за допомогою гібридологічного аналізу, тобто. за потомством, яке виходить від певного типу схрещування, що отримало назву аналізуючого. Аналізуючим є такий тип схрещування, при якому випробувану особину з домінантною ознакою схрещують з особиною, гомозиготною за рецесивним аплелем.

Якщо домінантна особина гомозиготна, потомство від такого схрещування буде одноманітним і не буде розщеплення. У разі, якщо особина з домінантним ознакою гетерозиготна, розщеплення відбудеться у відношенні 1:1 по фенотипу і генотипу.

Взаємодія генів

В окремих випадках дія різних генів щодо незалежно, але, як правило, прояв ознак є результатом взаємодії продуктів різних генів. Ці взаємодії можуть бути пов'язані як з алельними, так і з неалельнимигенами.

Взаємодія між алельнимигенами здійснюється у вигляді трьох форм: повне домінування, неповне домінування та незалежний прояв (кодомінування).

Раніше були розглянуті досліди Менделя, які виявили повне домінування одного алеля та рецесивність іншого. Неповне домінування спостерігається в тому випадку, коли один ген з пари алелів не забезпечує утворення в достатній для нормального прояву ознаки його білкового продукту. При цій формі взаємодії генів усі гетерозиготи та гомозиготи значно відрізняються за фенотипом один від одного. При кодомініруванняу гетерозиготних організмів кожен із алельних генів викликає формування у фенотипі контрольованого їм ознаки. Прикладом цієї форми взаємодії алелів служить успадкування груп крові людини за системою АВО, що детермінуються геном I. Існує три алелі цього гена Iо, Iа, IЬ, що визначають антигени груп крові. Спадкування груп крові ілюструє також явище множиниаллелизма: в генофондах популяцій людини ген I існує як трьох різних алелей, які комбінуються в окремих індивідуумів лише попарно.

Взаємодія неалельних генів. У ряді випадків на одну ознаку організму можуть впливати дві (або більше) пари неалельних генів. Це призводить до значних чисельних відхилень фенотипних (але не генотипних) класів від встановлених Менделемпри дигібридному схрещуванні. Взаємодія неалельних генів поділяють на основні форми: комплементарність, епістаз, полімерію.

При комплементарномувзаємодії ознака проявляється лише у разі одночасної присутності в генотипі організму двох домінантних неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії може бути схрещування двох різних сортів запашного горошку з білими пелюстками квіток.

Наступним видом взаємодії неалельних генів є епістаз, при якому ген однієї алельної пари пригнічує дію гена іншої пари. Ген, який пригнічує дію іншого, називається епістатичним геном(або супресором).Пригнічений ген називається гіпостатичного.Епістаз може бути домінантним та рецесивним. Прикладом домінантного епістазу є спадкування забарвлення оперення курей. Ген С у домінантній формі визначає нормальну продукцію пігменту, але домінантний алель іншого гена I є його супресором. Внаслідок цього кури, що мають у генотипі домінантний алель гена забарвлення, у присутності супресора виявляються білими. Епістатична дія рецесивного гена ілюструє успадкування забарвлення вовни у будинкових мишей. Забарвлення агуті (рудувато-сіре забарвлення вовни) визначається домінантним геном А. Його рецесивний аллель а в гомозиготному стані зумовлює чорне забарвлення. Домінантний ген іншої пари С визначає розвиток пігменту, гомозиготи за рецесивним алелем є альбіносами з білою вовною і червоними очима (відсутність пігменту в шерсті і райдужній оболонці очей).

Спадкування ознаки, передача та розвиток якого, обумовлені, як правило, двома алелями одного гена, називають моногенним. Крім того відомі гени з різних алельних пар (їх називають полімерними або полігенами), приблизно однаково впливають ознака.

Явище одночасного на ознака кількох неалельных однотипних генів отримало назву полімерії. Хоча полімерні гени є алельними, але оскільки визначають розвиток однієї ознаки, їх зазвичай позначають однією літерою А (а), цифрами вказуючи число алельних пар. Дія полігенів найчастіше буває підсумовуючим.

Зчеплене успадкування

Аналіз успадкування одночасно кількох ознак у дрозофіли, проведений Т. Морганом, показав, що результати аналізуючого схрещування гібридів F1 іноді відрізняються від очікуваних у разі їхнього незалежного успадкування. У нащадків такого схрещування замість вільного комбінування ознак різних пар спостерігали тенденцію до успадкування переважно батьківських поєднань ознак. Таке наслідування ознак було названо зчепленим.Зчеплене наслідування пояснюється розташуванням відповідних генів в одній і тій же хромосомі. У складі останньої вони передаються з покоління до покоління клітин та організмів, зберігаючи поєднання алелів батьків.

Залежність зчепленого наслідування ознак від локалізації генів в одній хромосомі дає підставу розглядати хромосоми як окремі групи зчеплення.Аналіз успадкування ознаки забарвлення очей у дрозофіли в лабораторії Т. Моргана виявив деякі особливості, що змусили виділити як окремий тип успадкування ознак зчеплене зі статтю успадкування.

Залежність результатів експерименту від того, хто з батьків був носієм домінантного варіанта ознаки, дозволила висловити припущення, що ген, що визначає забарвлення очей у дрозофіли, розташований у Х-хромосомі та не має гомолога в У-хромосомі. Всі особливості зчепленого зі статтю спадкування пояснюються неоднаковою дозою відповідних генів у представників різної - гомо-і гетерогаметної статі. Х-хромосома присутня в каріотипі кожної особини, тому ознаки, що визначаються генами цієї хромосоми, формуються у представників як жіночої, так і чоловічої статі. Особини гомогаметної статі отримують ці гени від обох батьків і через свої гамети передають їх усім нащадкам. Представники гетерогаметної статі отримують єдину X-хромосому від гомогаметного батька та передають її своєму гомогаметному потомству. У ссавців (зокрема і людини) чоловіча стать отримує Х-зчеплені гени від матері і передає їх дочкам. При цьому чоловіча стать ніколи не успадковує батьківського Х-зчепленого ознаки і не передає його своїм синам

Активно функціонуючі гени У-хромосоми, що не мають алелів у Х-хромосомі, присутні в генотипі тільки гетерогаметної статі, причому в гемізиготному стані. Тому вони проявляються фенотипно і передаються з покоління до покоління лише у представників гетерогаметної статі. Так, у людини ознака гіпертрихозу вушної раковини («волосаті вуха») спостерігається виключно у чоловіків і успадковується від батька до сина.

Генетика- наука, що вивчає спадковість та мінливість організмів.
Спадковість- Здатність організмів передавати з покоління в покоління свої ознаки (особливості будови, функцій, розвитку).
Мінливість- здатність організмів набувати нових ознак. Спадковість і мінливість - дві протилежні, але взаємопов'язані властивості організму.

Спадковість

Основні поняття
Ген та алелі.Одиницею спадкової інформації є ген.
Ген(з погляду генетики) - ділянка хромосоми, визначальний розвиток в організму однієї чи кількох ознак.
Алелі- різні стани одного й того ж гена, що розташовуються в певному локусі (ділянці) гомологічних хромосом і визначають розвиток однієї ознаки. Гомологічні хромосоми є лише у клітинах, що містять диплоїдний набір хромосом. Їх немає в статевих клітинах (гаметах) еукаріотів і у прокаріотів.

Ознака (фен)- деяка якість чи властивість, яким можна відрізнити один організм від іншого.
Домінування- явище переважання у гібрида ознаки одного з батьків.
Домінантна ознака- ознака, що виявляється у першому поколінні гібридів.
Рецесивна ознака- ознака, що зовні зникає в першому поколінні гібридів.

Домінантні та рецесивні ознаки у людини

Домінантний аллель - алель, що визначає домінантну ознаку. Позначається латинською великою літерою: А, B, С, ….
Рецесивний аллель - алель, що визначає рецесивну ознаку. Позначається латинською малою літерою: а, b, с, … .
Домінантний аллель забезпечує розвиток ознаки як у гомо-, так і в гетерозиготному стані, рецесивний аллель проявляється тільки в гомозиготному стані.
Гомозигота та гетерозигота. Організми (зиготи) можуть бути гомозиготними та гетерозиготними.
Гомозиготні організми мають у своєму генотипі два однакові алелі - обидва домінантні або обидва рецесивні (АА або аа).
Гетерозиготні організми мають один з алелів у домінантній формі, а інший – у рецесивній (Аа).
Гомозиготні особини не дають розщеплення у наступному поколінні, а гетерозиготні дають розщеплення.
Різні алельні форми генів виникають у результаті мутацій. Ген може мутувати неодноразово, утворюючи багато алелів.
Множинний алелізм - явище існування більш ніж двох альтернативних алельних форм гена, що мають різні прояви у фенотипі. Два і більше станів гена виникають у результаті мутацій. Ряд мутацій викликає появу серії алелів (А, а1, а2, …, аn і т. д.), що знаходяться в різних домінантно-рецесивних відносинах один до одного.
Генотип - Сукупність всіх генів організму.
Фенотип - Сукупність всіх ознак організму. До них відносяться морфологічні (зовнішні) ознаки (колір очей, забарвлення квіток), біохімічні (форма молекули структурного білка або ферменту), гістологічні (форма та розмір клітин), анатомічні і т. д. З іншого боку, ознаки можна розділити на якісні ( колір очей) та кількісні (маса тіла). Фенотип залежить від генотипу та умов довкілля. Він розвивається в результаті взаємодії генотипу та умов довкілля. Останні меншою мірою впливають на якісні ознаки та більшою мірою - на кількісні.
Схрещування (гібридизація). Одним із основних методів генетики є схрещування, або гібридизація.
Гібридологічний метод - схрещування (гібридизація) організмів, що відрізняються один від одного за однією або декількома ознаками.
Гібриди - Нащадки від схрещувань організмів, що відрізняються один від одного за однією або декількома ознаками.
Залежно від кількості ознак, якими різняться між собою батьки, виділяють різні види схрещування.
Моногібридне схрещування - схрещування, у якому батьки розрізняються лише за однією ознакою.
Дигібридне схрещування - схрещування, у якому батьки розрізняються за двома ознаками.
Полігібридне схрещування - схрещування, у якому батьки розрізняються за кількома ознаками.
Для запису результатів схрещувань використовуються такі загальноприйняті позначення:
Р – батьки (від лат. parental- Батько);
F – потомство (від лат. filial- Нащадки): F 1 - гібриди першого покоління - прямі нащадки батьків Р; F 2 - гібриди другого покоління - нащадки від схрещування між собою гібридів F 1 і т.д.
♂ - чоловіча особина (щит та спис - знак Марса);
♀ – жіноча особина (дзеркало з ручкою – знак Венери);
X – значок схрещування;
: - розщеплення гібридів, розділяє цифрові співвідношення класів нащадків, що відрізняються (за фенотипом або генотипом).
Гібридологічний метод був розроблений австрійським натуралістом Г. Менделем (1865). Він використовував самозапильні рослини гороху садового. Мендель провів схрещування чистих ліній (гомозиготних особин), що відрізняються один від одного за одним, двома і більше ознаками. Їм були отримані гібриди першого, другого тощо поколінь. Отримані дані Мендель обробив математично. Отримані результати було сформульовано як законів спадковості.

Закони Г. Менделя

Перший закон Менделя.Г. Мендель схрестив рослини гороху з жовтим насінням і рослини гороху із зеленим насінням. І ті, й інші були чистими лініями, тобто гомозиготами.

Перший закон Менделя – закон однаковості гібридів першого покоління (закон домінування):при схрещуванні чистих ліній у всіх гібридів першого покоління проявляється одна ознака (домінантна).
Другий закон Менделя.Після цього Г. Мендель схрестив між собою гібриди першого покоління.

Другий закон Менделя - закон розщеплення ознак:гібриди першого покоління за її схрещуванні розщеплюються у певному числовому співвідношенні: особини з рецесивним проявом ознаки становлять 1/4 частина від загальної кількості нащадків.

Розщеплення - явище, у якому схрещування гетерозиготних особин призводить до утворення потомства, частина якого несе домінантний ознака, а частина - рецесивний. У разі моногібридного схрещування це співвідношення виглядає так: 1АА:2Аа:1аа, тобто 3:1 (у разі повного домінування) або 1:2:1 (при неповному домінуванні). У разі дигібридного схрещування – 9:3:3:1 або (3:1) 2 . При полігібридному – (3:1) n .
Неповне переважання.Домінантний ген який завжди повністю пригнічує рецесивний ген. Таке явище називається неповним домінуванням . Прикладом неповного домінування є спадкування забарвлення квіток нічної красуні.

Цитологічні основи одноманітності першого покоління та розщеплення ознак у другому поколінніполягають у розбіжності гомологічних хромосом та утворенні гаплоїдних статевих клітин у мейозі.
Гіпотеза (закон) чистоти гаметговорить: 1) при утворенні статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один аллель з алельної пари, тобто генетично чисті гамети; 2) у гібридного організму гени не гібридизуються (не змішуються) і перебувають у чистому алельному стані.
Статистичний характер явищ розщеплення.З гіпотези чистоти гамет випливає, що закон розщеплення є результатом випадкового поєднання гамет, що несуть різні гени. При випадковому характері з'єднання гамет загальний результат є закономірним. Звідси випливає, що з моногібридному схрещуванні ставлення 3:1 (у разі повного домінування) чи 1:2:1 (при неповному домінуванні) слід як закономірність, засновану на статистичних явищах. Це стосується й випадку полігібридного схрещування. Точне виконання числових співвідношень при розщепленні можливе лише при великій кількості гібридних особин, що вивчаються. Таким чином, закони генетики мають статистичний характер.
Аналіз потомства. Аналізуючий схрещуваннядозволяє встановити, гомозиготен або гетерозиготний організм за домінантним геном. Для цього схрещують особину, генотип якої слід визначити, з особиною, гомозиготною за рецесивним геном. Часто схрещують одного з батьків із одним із нащадків. Таке схрещування називається зворотним .
У разі гомозиготності домінантної особи розщеплення не відбудеться:

У разі гетерозиготності домінантної особини відбудеться розщеплення:

Третій закон Менделя.Г. Мендель провів дигібридне схрещування рослин гороху з жовтим і гладким насінням і рослин гороху із зеленим і зморшкуватим насінням (і ті й інші – чисті лінії), а потім схрестив їх нащадків. У результаті їм було встановлено, що кожна пара ознак при розщепленні у потомстві поводиться так само, як при моногібридному схрещуванні (розщеплюється 3:1), тобто незалежно від іншої пари ознак.

Третій закон Менделя- Закон незалежного комбінування (успадкування) ознак: розщеплення за кожною ознакою йде незалежно від інших ознак.

Цитологічною основоюнезалежного комбінуванняє випадковий характер розходження гомологічних хромосом кожної пари до різних полюсів клітини у процесі мейозу незалежно від інших пар гомологічних хромосом. Цей закон справедливий лише тому випадку, коли гени, відповідальні розвиток різних ознак, перебувають у різних хромосомах. Винятки становлять випадки зчепленого наслідування.

Зчеплене успадкування. Порушення зчеплення

Розвиток генетики показав, що не всі ознаки успадковуються відповідно до законів Менделя. Так, закон незалежного наслідування генів справедливий лише генів, розташованих у різних хромосомах.
Закономірності зчепленого успадкування генів були вивчені Т. Морганом та його учнями на початку 20-х рр. н. XX ст. Об'єктом їх досліджень була плодова мушка дрозофіла (термін її життя невеликий, і протягом року можна отримати кілька десятків поколінь, її каріотип становлять лише чотири пари хромосом).
Закон Моргана:гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються переважно разом.
Зчеплені гени - гени, що лежать в одній хромосомі.
Група зчеплення - Усі гени однієї хромосоми.
У деяких відсотках випадків зчеплення може порушуватися. Причина порушення зчеплення – кросинговер (перехрест хромосом) – обмін ділянками хромосом у профазі I мейотичного поділу. Кросинговер призводить до генетичної рекомбінації. Чим далі один від одного розташовані гени, тим частіше між ними відбувається кросинговер. На цьому явищі засновано побудову генетичних карт- визначення послідовності розташування генів у хромосомі та зразкової відстані між ними.

Генетика статі

Автосоми - хромосоми, однакові в обох статей.
Статеві хромосоми (гетерохромосоми) - хромосоми, за якими чоловіча та жіноча стать відрізняються один від одного.
У клітині людини міститься 46 хромосом, або 23 пари: 22 пари аутосом та 1 пара статевих хромосом. Статеві хромосоми позначають як X-і Y-хромосоми. Жінки мають дві X-хромосоми, а чоловіки одну Х- та одну Y-хромосому.
Існує 5 типів хромосомного визначення статі.

Типи хромосомного визначення статі

Спадкування, зчеплене з підлогою - успадкування ознак, гени яких перебувають у Х- та Y-хромосомах. У статевих хромосомах можуть бути гени, що не мають відношення до розвитку статевих ознак.
При поєднанні XY більшість генів, що у X-хромосомі, немає алельної пари в Y-хромосомі. Також гени, розташовані в Y-хромосомі, не мають алелів у X-хромосомі. Такі організми називаються гемізиготними . У цьому випадку проявляється рецесивний ген, що є в генотипі в однині. Так X-хромосома може містити ген, що викликає гемофілію (знижену зсідання крові). Тоді всі чоловічі особини, які отримали цю хромосому, страждатимуть на це захворювання, оскільки Y-хромосома не містить домінантного алелю.

Генетика крові

За системою АВ0 у людей 4 групи крові. Група крові визначається геном I. У людини групу крові забезпечують три гени ІА, ІВ, І0. Два перші кодомінантні по відношенню один до одного, і обидва домінантні по відношенню до третього. У результаті в людини з генетики 6 груп крові, а з фізіології - 4.

У різних народів співвідношення груп крові у популяції по-різному.

Розподіл груп крові за системою АВ0 у різних народів, %

Крім того, кров різних людей може відрізнятись резус-фактором. Кров може мати позитивний резус-фактор (Rh+) або негативний резус-фактор (Rh-). У різних народів це співвідношення відрізняється.

Розподіл резус-фактора у різних народів, %

Резус-фактор крові визначає ген R. R+ дає інформацію про вироблення білка (резус-позитивний білок), а ген R – не дає. Перший ген домінує над другим. Якщо Rh + кров перелити людині з Rh - кров'ю, то у нього утворюються специфічні аглютинини, і повторне введення такої крові викликає аглютинацію. Коли у Rh – жінки розвивається плід, який успадкував у батька позитивний резус, може виникнути резус-конфлікт. Перша вагітність, як правило, закінчується благополучно, а повторна - захворюванням дитини або мертвонародженням.

Взаємодія генів

Генотип – це не просто механічний набір генів. Це система, що історично склалася з взаємодіючих між собою генів. Точніше, взаємодіють не самі гени (ділянки молекул ДНК), а продукти, що утворюються на їх основі (РНК і білки).
Взаємодіяти можуть як аллельні гени, так і неаллельні.
Взаємодія аллельних генів: повне домінування, неповне домінування, кодомінування.
Повне домінування - явище, коли домінантний ген повністю пригнічує роботу рецесивного гена, у результаті розвивається домінантний ознака.
Неповне домінування - явище, коли домінантний ген в повному обсязі пригнічує роботу рецесивного гена, у результаті розвивається проміжний ознака.
Кодомінування (незалежний прояв) - явище, коли у формуванні ознаки у гетерозиготного організму беруть участь обидві алелі. Людина серією множинних алелей представлений ген, визначальний групу крові. При цьому гени, що зумовлюють групи крові А і B, є кодомінантними по відношенню один до одного, і обидва домінантні по відношенню до гена, що визначає групу крові 0.
Взаємодія неалельних генів: кооперація, комплементарність, епістаз та полімерія.
Кооперація - явище, коли при взаємній дії двох домінантних неалельних генів, кожен із яких має свій власний фенотипний прояв, відбувається формування нової ознаки.
Комплементарність - явище, коли ознака розвивається лише за взаємному дії двох домінантних неалельних генів, кожен із яких окремо викликає розвиток ознаки.
Епістаз - явище, коли один ген (як домінантний, і рецесивний) пригнічує дію іншого (неалельного) гена (як домінантного, і рецесивного). Ген-пригнічувач (супресор) може бути домінантним (домінантний епістаз) або рецесивним (рецесивний епістаз).
Полімерія - явище, коли кілька неалельних домінантних генів відповідають за подібний вплив на розвиток однієї й тієї ж ознаки. Чим більше таких генів є в генотипі, тим яскравіше проявляється ознака. Явище полімерії спостерігається при успадкування кількісних ознак (колір шкіри, вага тіла, подій корів).
На противагу полімерії спостерігається таке явище, як плейотропія - множина гена, коли один ген відповідає за розвиток декількох ознак.

Хромосомна теорія спадковості

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

• провідну роль у спадковості грають хромосоми;
• гени розташовані в хромосомі у певній лінійній послідовності;
• кожен ген розташований у певному місці (локусі) хромосоми; аллельні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах;
• гени гомологічних хромосом утворюють групу зчеплення; число їх дорівнює гаплоїдного набору хромосом;
• між гомологічними хромосомами можливий обмін алельними генами (кросинговер);
• частота кросинговера між генами пропорційна відстані між ними.

Нехромосомне наслідування

Відповідно до хромосомної теорії спадковості провідну роль у спадковості грають ДНК хромосом. Однак ДНК містяться також у мітохондріях, хлоропластах та в цитоплазмі. Нехромосомні ДНК називаються плазмідами . Клітини не мають спеціальних механізмів рівномірного розподілу плазмід у процесі поділу, тому одна дочірня клітина може отримати одну генетичну інформацію, а друга – зовсім іншу. Спадкування генів, які у плазмідах, не підпорядковується менделевским закономірностям успадкування, які роль формуванні генотипу ще мало вивчена.